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新生儿的临床和神经生理表型
BRAT1
脑病
埃维莉娜
Carapancea
,
Marie-Coralie
短号
,
马修
Milh
等。
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2023年1月4日
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癫痫患者的表型、遗传和功能特征谱
KCNC2
致病变种
Niklas
施瓦兹
,
西蒙
塞弗特
,
曼努
Pendziwiat
等。
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2022年3月21日
文章
Aicardi综合征患者基底神经节畸形
西尔维亚
Masnada
,
安娜
Pichiecchio
,
曼努
福米卡
等。
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2020年12月4日
文章
心脏表型
ATP1A3
有关的症状
多中心队列研究
西蒙娜
Balestrini
,
穆罕默德。
米卡提
,
雷耶斯
Alvarez-Garcia-Roves
等。
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2020年9月10日
文章
Unverricht-Lundborg病病程多变
早期预后因素
劳拉
Canafoglia
,
Edoardo
Ferlazzo
,
罗伯特。
Michelucci
等。
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2017年9月20日
文章
预测婴儿Dravet综合征的临床和遗传因素
SCN1A
突变
瓦伦提娜
Cetica
,
莎拉
希阿里
,
大卫。
梅
等。
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2017年2月15日
文章
神经性蜡样脂褐变相关的电临床谱
CLN6
突变
劳拉
Canafoglia
,
伊莎贝拉
Gilioli
,
Federica
Invernizzi
等。
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2015年6月26日
出版日期
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1
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2017
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2015
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抗癫痫药物
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心脏
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丛集性头痛
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发育障碍
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脑电图描记器
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癫痫症状学
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核磁共振成像
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代谢性疾病(遗传性)
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肌阵挛;见运动障碍/肌阵挛
3.
自然史研究(预后)
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新生儿癫痫发作
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