搜索作者“Sarah Weckhuysen”

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  新生儿的临床和神经生理表型BRAT1脑病

  埃维莉娜Carapancea，Marie-Coralie短号，马修Milh 等。

  半岛投注体育官网 2023年1月4日
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  stxbp1 -发育与成年后癫痫性脑病的自然史研究

  汉娜Stamberger，大卫权杖，碰面Balagura 等。

  半岛投注体育官网 2022年6月3日
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  早期诊断预测模型的开发与验证SCN1A相关的癫痫病

  安德烈亚斯Brunklaus，爱德华多Perez-Palma，IsmaelGhanty 等。

  半岛投注体育官网 2022年1月24日
• 4月17日星期六

  RIKEE数据库:KCNQ通道相关疾病的基因型-表型模式，基于784个个体和谱系(2427)

  爱德华。库珀，NishthaJoshi，约翰Millichap调查指出, 等。

  半岛投注体育官网 2021年4月13日
• 文章

  RHOBTB2突变扩大了儿童交替偏瘫的表型谱

  莎拉Zagaglia，朵拉钢，年代。Krithika 等。

  半岛投注体育官网 2021年1月27日
• 文章

  心脏表型ATP1A3有关的症状多中心队列研究

  西蒙娜Balestrini，穆罕默德。米卡提，雷耶斯Alvarez-Garcia-Roves 等。

  半岛投注体育官网 2020年9月10日
• 观点和评论

  STXBP1脑病神经发育障碍与α-突触核蛋白病的联系?

  凡妮莎Lanoue，你们金柴，朱莉Z。Brouillet 等。

  半岛投注体育官网 2019年6月20日
• 文章

  临床谱系STX1B相关癫痫性疾病

  Stefan沃克，帕特里克五月，大卫。梅 等。

  半岛投注体育官网 2019年2月8日
• 文章

  基因变异CFH预测苯妥英在欧洲裔患者中诱发的斑丘疹突发性

  马克麦科马克，鸿盛Gui，安德烈斯Ingason 等。

  半岛投注体育官网 2017年12月29日
• 文章

  的表型谱GABRA1从全身性癫痫到严重的癫痫性脑病

  卡特琳Johannesen，卡拉马里尼，辛娜菲 等。

  半岛投注体育官网 2016年8月12日

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