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Biallelic变体在LARS2和卡尔斯引起耳聋和脑白质营养不良(ovario)
Marjo年代。van der Knaap,玛丽安娜Bugiani,玛丽莎。门德斯 ,等。

半岛投注体育官网 2019年2月8日
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早期和致命的神经退化和肌无力的痛特性一个新的ALG14cdg
大卫·C。黑电气石,西蒙罗斯特,德克·J。Lefeber ,等。

半岛投注体育官网 2017年7月21日
2017年4月27日
辅酶Q不足造成损伤的硫化物氧化途径(P5.136)
马塞洛Ziosi,IvanoDi Meo,朱里奥Kleiner ,等。

半岛投注体育官网 2017年4月17日
文章
在成人血清FGF21水平。> 3243 G航空公司临床意义
SaskiaKoene,保罗de Laat,Doorlene H。范Tienoven ,等。

半岛投注体育官网 2014年6月6日
文章
NUBPL突变患者复杂我缺乏和不同的磁共振成像模式
博客Sietske H。Kevelam,理查德·J。Rodenburg,妮可我。狼 ,等。

半岛投注体育官网 2013年4月3日,
文章
线粒体疾病的标准儿童的诊断应用程序
E。摩拉瓦河,lvan den Heuvel,F。假日 ,等。

半岛投注体育官网 2006年11月27日