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4的结果
半岛体育app苹果下载研究文章
使用全基因组测序线粒体疾病的诊断
瑞安L。
戴维斯
,
基肖尔R。
库马尔
,
克莱尔
•帕蒂克
,等。
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2022年5月31日
文章
Biallelic变体在
LARS2
和
卡尔斯
引起耳聋和脑白质营养不良(ovario)
Marjo年代。
van der Knaap
,
玛丽安娜
Bugiani
,
玛丽莎。
门德斯
,等。
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2019年2月8日
临床/科学的笔记
阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症
雨果
Morales-Briceno
,
佛罗伦萨严峻
常
,
庄
黄
,等。
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2019年1月07日
文章
癫痫基因型变量及其关系和功能能力CDKL5障碍
斯蒂芬妮
菲尔
,
金斯利
黄
,
理查德。
下巴
,等。
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2016年10月21日
出版日期
2022年
1
2019年
2
2016年
1
文章类型
文章
2
临床/科学的笔记
1
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1
主题
失神发作的
1
所有癫痫发作的/
1
协会在遗传学研究
1
发育障碍
1
脑白质营养不良
1
核磁共振成像
1
夫人
1
代谢疾病(继承)
1
线粒体疾病
2
线粒体疾病;看到遗传学/线粒体紊乱
1
自然历史研究(预测)
1
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