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神经元核内包涵体病(NIID)，也称为神经元核内透明质包涵体病，是一种罕见的神经退行性疾病，通常发病于儿童，虽然成人发病也有报道。有零星和家族病例报告。1，2NIID的表现特征通常是广泛的，涉及中枢、外周和自主神经系统，导致多系统退化的印象。1这些特征包括帕金森病、小脑性共济失调、舞蹈病、肌张力障碍、凝视诱发的水平眼震、锥体束体征、癫痫、智力低下、痴呆、自主神经功能障碍和周围神经病变。动眼神经危象3.和早发性l-dopa-induced运动困难4，5可能是诊断的线索，特别是如果同时存在胃肠功能障碍，2假性梗阻较为常见。在NIID中观察到的临床特征也通常在三核苷酸重复紊乱中观察到，因此在基因检测排除了三核苷酸重复紊乱后，应该更强烈地怀疑NIID。此外,……
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