葡萄糖转运体I型缺陷综合症(GLUT1DS人类606777号)是一个天生的错误的葡萄糖运输特点是癫痫发作,发育迟缓,痉挛状态,获得了头小畸型和共济失调。1此外,在许多患者阵发性事件除了描述了癫痫,2但有限的信息关于他们的现象学和分类。我们报告三个不相关的意大利女性患者的临床和遗传特征GLUT1DS,诊断在成年早期,所有呈现与发作的异常运动最相关和禁用症状。
方法。
病史是获得面试的病人和他们的亲属和医疗记录。病人被诊断为GLUT1DS根据建立临床和生化基因检测标准和确认。1病人和健康亲属的DNA提取静脉外周血淋巴细胞根据标准程序。所有外显子和intron-exons边界(外显子1 - 10)GLUT1基因进行突变检测直接序列分析使用一个自动测序系统(ABI棱镜3100基因分析仪;应用生物系统公司)。执行实时PCR(7300实时PCR系统,应用生物系统公司)为了屏幕intra-exonic宏观重组的存在。
结果。
一般、临床、生化和基因数据报告表。
没有积极的家族历史。所有患者有一个全球发育迟缓症状。两个患者癫痫发作前6个月内开始,表现为肌阵挛缺席(例2和3)和复杂部分发作患者(3),发作持续时间,但满意控制的抗癫痫药物(丙戊酸钠、卡马西平)。患者1从来没有发作。神经系统检查显示一个变量共济失调、痉挛状态,肌张力障碍,头小畸型,精神发育迟滞。电动机残疾的程度很轻微的患者2和3,完全自主执行日常活动;病人1需要援助,无法长途步行(视频病人1,视频病人2,视频病人3上半岛投注体育官网®网站www.半岛投注体育官网neurology.org)。
所有患者进行全程的杂合突变GLUT1吉恩:我们披露两个小说无意义突变导致过早终止密码子Q283X W48X和前面描述的错义突变R126C。3
所有患者阵发性运动障碍,记录下脑电波并没有与任何癫痫放电。一个视频文档说明突发性的事件从每个病人。
患者1。
从4岁,患者1就每日的不规则的头和肩膀肌肉阵挛性抽搐矛盾的姿态(弯曲手肘和手腕与手足徐动症的手的姿势)和无意识的矛盾的运动的武器混杂在一起。没有失去意识,但病人抱怨不适,拒绝站,试图通过“修复”来控制无意识的运动影响身体段(视频1病人发作的)。发作持续了10分钟到1小时,没有明确的诱发因素。
病人2。
7岁以来,病人2体现运动集(至少20分钟步行或运行)的特点是进步的僵硬的腿由于矛盾的姿态,与参与的较低的手臂,树干和choreoathetoid运动特别远。发作持续时间30分钟,他们停止几分钟后停止运动活动(视频病人2猝发的)。
患者3。
患者3时开始出现阵发性异常运动10。经常散步10 - 30分钟后,她发明了一种逐步增加与马蹄足姿态的一只脚腿肌张力障碍,使她无法走路,和手臂轻微矛盾的姿态。的情节是伴随着痛苦的闷脚,并迅速解决与其他病人(视频3猝发的)。
脚注
信息披露:作者报告没有披露。
收到10月3日,2007年。2008年2月4日,接受的最终形式。
