1997年4月1日
;48 (4)
文章
发票dup(15)综合症
临床上可辨认的综合症与改变行为,精神发育迟滞、癫痫
答:巴塔利亚,f . Gurrieri,e·贝尔蒂尼,答:Bellacosa,m·g . Pomponi,m . Paravatou-Petsotas,美国马扎,g .内里
第一次出版1997年4月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.48.4.1081
答:巴塔利亚
f . Gurrieri
e·贝尔蒂尼
答:Bellacosa
m·g . Pomponi
m . Paravatou-Petsotas
文摘
最常见的异质群体的额外染色体结构异常(ESACs)是发票dup(15),它的存在导致四体性15 p和部分四体性15。发票dup(15),包含二氏/:Angelman综合征(PWSAS)地区,不断与表型异常和精神发育迟滞。我们报告四个额外的发票dup(15)的患者,他们的行为模式,神经和身体的发现进一步描绘的表现型neurogenetic综合症。我们还提供鱼类染色体的分析观察ESACs并讨论的角色数量的基因位于tetrasomic地区。
- 版权1997年由美国神经病学学会半岛投注体育官网
信:快速的网络通信
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