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2023年2月28日 ;100 (9) 居民和其他部分

教学实验:脑室Fetus-in-Fetu与广泛的新创获得基因拷贝数

Zongze李,李马,Yuanli赵,Chunde李
第一次出版2022年12月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201578
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脑室fetus-in-fetu,畸形的经历diamniotic双胞胎,被发现在一个一岁的女孩与电动机延迟和扩大头围(图1)。手术切除后,全基因组测序显示相同的主机儿童和fetus-in-fetu中的单核苷酸变异,与广泛的新创fetus-in-fetu拷贝数增加(图2eMethods,links.lww.com/WNL/C529),建议在胚胎发生拷贝数变异的重要性。

图1
图1 成像的Fetus-in-Fetu

头部CT (A)和t1加权图像(B)的婴儿脑积水,压缩大脑和脊柱脑室质量,股骨和胫骨。t1加权图像质量揭示脊柱裂(C)。fetiform质量与上肢和卫星传回的味蕾(D)。

图2
图2 拷贝数在Fetus-in-Fetu重复

红乐队表明拷贝数增加。

提出了颅内fetus-in-fetu源自未分离的胚泡。结合部分发育成胎儿前脑的主机和信封其他胚胎神经板折叠。1Fetus-in-fetu可以区别畸胎瘤基于年轻的病人和椎骨的存在或内部器官。2

作者的贡献

z李:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容。l . Ma:研究或设计概念;数据的分析和解释。y赵:采集数据的重要作用;研究或设计概念。c·李:采集数据的重要作用;研究或设计概念。

研究资金

这个项目是由中国国家自然科学基金(81801140,马博士和81801140、81801140赵博士)。半岛中国官网

信息披露

作者报告没有相关的信息披露。去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。

脚注

  • 收到了2022年6月17日。
  • 接受的最终形式2022年10月6日。

引用

  1. 1。↵
    1. 三浦年代,
    2. 三浦K,
    3. 山本T,et al。
    fetus-in-fetu的起源和形成机制:两例与基因型和甲基化分析。地中海是J麝猫。2006年;140年,一个(16),1737年- - - - - -1743年。
    OpenUrl PubMed
  2. 2。↵
    1. 挤作一团LN,
    2. 富勒C,
    3. 鲍威尔T,et al。
    在fetu脑室孪生胎儿。J Neurosurg Pediatr。2012年;9(1),17- - - - - -23。
    OpenUrl PubMed

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