PT - JOURNAL ARTICLE AU - J. Sone AU - F. Tanaka AU - H. Koike AU - A. Inukai AU - M. Katsuno AU - M. Yoshida AU - H. Watanabe AU - G. Sobue TI -皮肤活检对神经元核内包涵体病的死前诊断很有用AID - 10.1212/WNL。0b013e3182166e13 DP - 2011年4月19日TA -神经病半岛投注体育官网学PG - 1372—1376 VI - 76 IP - 16 4099 - //www.ebmtp.com/content/76/16/1372.short 4100 - //www.ebmtp.com/content/76/16/1372.full SO - Neurology2011年4月19日;76ab -背景:神经元核内包涵体病(NIID)是一种进行性神经退行性疾病，其特征是神经元和体细胞中嗜酸性透明质核内包涵体。由于NIID的临床表现多样，故其生前诊断较为困难。方法:对7例家族性NIID患者的皮肤活检样本进行组织化学评价，并与正常对照组和其他神经系统疾病患者的皮肤样本进行比较。我们还用电子显微镜检查了NIID患者的皮肤活检样本。结果:在NIID皮肤活检样本中，在脂肪细胞、成纤维细胞和汗腺细胞中观察到核内包涵体。用抗泛素抗体和抗sumo1抗体对这些包涵物进行染色。电镜显示，脂肪细胞、成纤维细胞和汗腺细胞的核内包体特征与神经元细胞相同。约10%的脂肪细胞显示核内包涵体。在正常对照组和其他神经系统疾病患者的皮肤样本中未发现核内包体。 Conclusions: Skin biopsy is an effective and less invasive antemortem diagnostic tool for NIID.