% 0期刊文章%一个e .摩拉瓦河% l . van den Heuvel % f .假日% m . c . de Vries % m . Hogeveen % R . J . Rodenburg % J.A.M. Smeitink % % B T线粒体疾病标准诊断应用程序% D 2006% R 10.1212/01. wnl.0000244435.27645.54 % J儿童神经病学% 1823 - 1826 P % V 67% N 10% X背景:基于先前的前瞻性临床和生化研究,建立共识线粒体疾病评分系半岛投注体育官网统为了便于诊断疑似患者线粒体紊乱。目的:评估诊断系统的特殊性,我们在61年应用线粒体疾病的分数多系统疾病患儿和疑似氧化磷酸化障碍进行了肌肉活检和连续诊断为基因突变。方法:我们评估数据的44名儿童患有氧化磷酸化的紊乱,线粒体和核DNA的突变。我们用17个孩子相比,基于临床和代谢功能,也有肌肉活检,但最后被诊断为nonmitochondrial多系统疾病的进一步遗传分析。结果:所有的孩子建立了一个基因诊断主要氧化磷酸化的障碍有线粒体疾病得分高于6(可能的线粒体紊乱),和73%的儿童得分高于8(明确线粒体紊乱)评估肌肉活检。在nonmitochondrial多系统疾病组,得分显著降低,没有病人达到分数比得上一个明确的呼吸链障碍。结论:线粒体疾病的标准系统具有很高的特异性区分线粒体和其他多系统疾病。方法也可以应用于儿童疑似线粒体紊乱,肌肉活检之前执行。% U https://n半岛投注体育官网.neurology.org/content/neurology/67/10/1823.full.pdf