% 0期刊文章%金米Thalwitzer % 1 H Driedger %一个朱莉西安% Afshin Saffari % Pia米基罗% Bigna K Bolsterli %一个萨拉部鲁杰罗%凯蒂玫瑰沙利文% N Alexandre Datta %一个Christoph Kellinghaus %尤尔根•奥尔% Adelheid Wiemer-Kruel %安德烈亚斯·Baalen %阿明Pampel %迈克尔·阿尔伯%(婆婆M H Braakman % Otfried M卸下%一个乔纳斯Denecke % Elke Hobbiebrunken %在Breitweg %一个丹尼尔迪%汉斯Eitel %怪不得我Gburek-Augustat %马丁Preisel % Jan-Ulrich蠢蛋%一个Mirjam Laufs %一个Dilbar Mammadova %一拉普拉格Carsten香肠% %一个彼得·马丁Christa Lohr-Nilles % %斯文F Garbade %一个康拉德Platzer % Ira Benkel-Herrenbrueck % Kerstin egl %一个约翰R Lemke瓦利德·法% % Eva Runkel %一个芭芭拉克莱恩%托拜厄斯林登%朱利安散粒%一个巴斯蒂安·蒂斯Heike Steffeck % %一个弗洛里安•冯•Deimling % Sabine Illsinger % Ingo Borggraefe %一个Georg克拉森%达格玛Wieczorek % Stefan Koelker一个格鲁吉亚Ramantani % %一个Georg F·霍夫曼%马库斯·里斯% Ingo Helbig % Steffen Syrbe % T自然历史和发展轨迹的致病变种STXBP1 % D R 10.1212 / WNL 2023%。0000000000207550 % J半岛投注体育官网神经病学% P 10.1212 / WNL。0000000000207550 X %的背景和目的:在STXBP1致病性变异的主要遗传神经发育障碍的原因。尽管越来越多的个体诊断癫痫的历史,对这个群的自然历史和发展轨迹和端点为未来治疗的研究仅限于发作控制。方法:我们进行了横断面回顾性研究使用标准化的问卷STXBP1-related疾病患者的临床医生和护理人员获取病史、基因的发现,和发展的结果。电动机和语言功能评估使用粗大运动功能分类系统分数(GMFCS)和语音障碍得分和比较内部和在临床定义的子组。结果:我们收集数据的71人STXBP1-related障碍,其中包括44名以前未报告的个人。包含年龄中位数为5.3年(IQR = 3.5 - -9.3)和43.8岁最古老的个人。癫痫会缺席在18/71(25%)的人。发展结果的范围广泛,包括两个人呈现与接近适龄汽车发展。29/61(48%)的人能够独立行走和24/69(35%)能说单个词。个人没有癫痫出现相似的表型出现和频谱特性但GMFCS得分较低(平均3和4,比癫痫患者p < 0.01)。癫痫痉挛患者不太可能比个人独立行走与其他类型的癫痫发作(6%比58%,p < 0.01)。 Individuals with early epilepsy onset had higher speech impairment scores (p = 0.02) than individuals with later epilepsy onset.Discussion: We expand the spectrum of STXBP1-related disorders and provide clinical features and developmental trajectories in individuals with and without a history of epilepsy. Individuals with epilepsy, in particular epileptic spasms, and neonatal or early-onset, presented with less favorable motor and language functional outcomes compared to individuals without epilepsy. These findings identify children at risk for severe disease and can serve as comparator for future interventional studies in STXBP1-related disorders. %U //www.ebmtp.com/content/neurology/early/2023/07/05/WNL.0000000000207550.full.pdf