TY - T1的珍珠,Oy毕业的优先:阵发性运动运动困难由于丙酮酸脱氢酶缺乏症JF -神经学乔-神经病学SP - 46 LP - 49 - 10.1212 / WNL。半岛投注体育官网0000000000207142六世- 101 - 1 AU -克劳迪奥·m·德·古斯芒盟伊莎贝拉Peixoto de Barcelos AU -安娜L.R.平托盟劳拉Silveira-Moriyama Y1 - 2023/07/04 UR - //www.ebmtp.com/content/101/1/46.abstract N半岛投注体育官网2 -阵发性运动运动障碍可能是由于能量代谢紊乱,如过剩缺1、丙酮酸脱氢酶缺乏或线粒体呼吸链紊乱。一个4岁男孩发烧痉挛出现阵发性肌张力障碍的历史,由运动引起的,或发生在休息的时候。额外的调查证明pallidal hyperintensities对大脑核磁共振和低CSF葡萄糖。丙酮酸和乳酸升高。临床表现结合神经影像学异常和生化概要(乳酸/丙酮酸比率)丙酮酸脱氢酶缺乏症的线索,可治疗代谢紊乱,神经系统的演示。呃- - - - - -