RT期刊文章SR电子T1珍珠与Oy毕业的优先:阵发性运动运动困难由于丙酮酸脱氢酶缺乏症摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 46 OP 49 10.1212 / WNL。半岛投注体育官网101签证官0000000000207142是1 A1克劳迪奥·m·德·古斯芒A1伊莎贝拉Peixoto de Barcelos A1安娜L.R.平托A1劳拉Silveira-Moriyama年2023 UL //www.ebmtp.com/content/101/1/46.abstra半岛投注体育官网ct AB阵发性运动运动障碍可能是由于能量代谢紊乱,如过剩缺1、丙酮酸脱氢酶缺乏或线粒体呼吸链紊乱。一个4岁男孩发烧痉挛出现阵发性肌张力障碍的历史,由运动引起的,或发生在休息的时候。额外的调查证明pallidal hyperintensities对大脑核磁共振和低CSF葡萄糖。丙酮酸和乳酸升高。临床表现结合神经影像学异常和生化概要(乳酸/丙酮酸比率)丙酮酸脱氢酶缺乏症的线索,可治疗代谢紊乱,神经系统的演示。