% 0期刊文章%克劳迪奥·m·德·古斯芒%伊莎贝拉Peixoto de Barcelos %一个劳拉Silveira-Moriyama安娜L.R.平托% % & T珍珠Oy毕业的优先:阵发性运动运动困难由于丙酮酸脱氢酶缺乏症% D R 10.1212 / WNL 2023%。0000000000207142 % J半岛投注体育官网神经病学% P 46-49 % V 101% N 1% X阵发性运动运动障碍可能是由于能量代谢紊乱,如过剩缺1、丙酮酸脱氢酶缺乏或线粒体呼吸链紊乱。一个4岁男孩发烧痉挛出现阵发性肌张力障碍的历史,由运动引起的,或发生在休息的时候。额外的调查证明pallidal hyperintensities对大脑核磁共振和低CSF葡萄糖。丙酮酸和乳酸升高。临床表现结合神经影像学异常和生化概要(乳酸/丙酮酸比率)丙酮酸脱氢酶缺乏症的线索,可治疗代谢紊乱,神经系统的演示。% U https://n半岛投注体育官网.neurology.org/content/neurology/101/1/46.full.pdf