@article {de Gusmao46作者={克劳迪奥·m·德·古斯芒和伊莎贝拉Peixoto de Barcelos和安娜L.R.平托和劳拉Silveira-Moriyama}, title ={珍珠\ & Oy-sters:阵发性运动运动困难由于丙酮酸脱氢酶缺乏症},体积={101}={1},页面= {46 - 49}= {2023},doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000207142}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={阵发性运动运动障碍可能是由于能量代谢紊乱,如过剩缺1、丙酮酸脱氢酶缺乏或线粒体半岛投注体育官网呼吸链紊乱。一个4岁男孩发烧痉挛出现阵发性肌张力障碍的历史,由运动引起的,或发生在休息的时候。额外的调查证明pallidal hyperintensities对大脑核磁共振和低CSF葡萄糖。丙酮酸和乳酸升高。临床表现结合神经影像学异常和生化概要(乳酸/丙酮酸比率)丙酮酸脱氢酶缺乏症的线索,可治疗代谢紊乱,神经系统的演示。issn = {0028 - 3878}}, URL = {https://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/101/1/46}, eprint = {//www.ebmtp.com/content/101/1/46.full.pdf},杂志={神经病学}}