TY - JOUR T1 -疾病修饰治疗时代脊髓性肌萎缩的患病率JF - Neurology JO - Neurology SP - 522 LP - 528 DO - 10.1212/WNL.000半岛投注体育官网0000000201654六世- 100 - 11盟Giorgia Coratti盟玛蒂娜·里奇AU -安娜卡帕索盟阿黛尔D中保AU -瓦桑松盟克劳迪奥·布鲁诺AU -索尼娅·梅西纳盟Federica里奇AU - iziana Mongini盟Michela Coccia AU - Gabriele西西里乡村舞盟Elena Pegoraro AU -马拉Turri AU -诺阿Filosto盟Giacomo Comi盟Riccardo马森AU -洛伦佐·美极AU -艾琳布鲁诺AU -玛丽亚葛拉齐亚德安杰洛AU -安东尼奥Trabacca盟Veria Vacchiano AU -玛丽亚Donati盟伊莎贝拉西蒙盟-露西亚鲁杰罗AU -安东尼奥·瓦伦盟洛伦佐Verriello AU -安吉拉Berardinelli盟Caterina Agosto AU -安东内拉·扎·拉斯泰利盟玛丽亚Antonietta Maioli AU - Luigia Passamano AU -菲利波Brighina盟-卡尔博尼尼古拉盟Matteo加里波第AU -里卡多Zuccarino盟Delio Gagliardi AU -塞布丽娜Siliquini AU -斯特凡诺Previtali盟Domenica Taruscio AU -普室外地滚球戏盟玛丽亚卡梅拉啤梨AU -玛丽窗格盟Eugenio麦克利盟代表ITASMAC工作组Y1 - 2023/03/14 UR -http://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/100/11/522.abstract N2 -目的脊髓性肌萎缩(SMA)是一种由SMN1基因突变引起的神经退行性疾病。本研究的目的是评估意大利SMA的患病率和治疗处方。方法在意大利政府确定的36个SMA转诊中心进行在线调查。收集了根据年龄、类型、SMN2拷贝数和治疗方法细分的SMA患者数量的数据。结果:目前在意大利各中心随访了12555例SMA患者，估计患病率为2.12/10万。在1255例患者中，I型284例，II型470例，III型467例，IV型15例，患病率分别为0.48 /10万，0.79 /10万，0.79 /10万和0.02/10万。SMA 0患者3例，症状前患者16例。 Approximately 85% were receiving one of the available treatments. The percentage of treated patients decreased with decreasing severity (SMA I: 95.77%, SMA II: 85.11%, SMA III: 79.01%).Discussion The results provide for the first time an estimate of the prevalence of SMA at the national level and the current distribution of patients treated with the available therapeutical options. These data provide a baseline to assess future changes in relation to the evolving therapeutical scenario. ER -