@article {Coratti522作者= {Giorgia Coratti玛蒂娜·里奇和安娜·卡帕索阿黛尔D {\ textquoteright} amico也好桑松克劳迪奥·布鲁诺和索尼娅·梅西纳Federica里奇和iziana Mongini Michela Coccia Gabriele西西里岛舞蹈和艾琳娜Pegoraro马拉Turri诺阿Filosto Giacomo Comi和里卡多。马森和洛伦佐·美极,艾琳布鲁诺和玛丽亚·葛拉齐亚D {\ textquoteright}安吉洛和安东尼奥Trabacca Veria Vacchiano和玛丽亚Donati和伊莎贝拉西蒙和露西亚鲁杰罗和安东尼奥·瓦伦洛伦佐Verriello和安吉拉Berardinelli Caterina Agosto和安东内拉·扎和玛丽亚·拉斯泰利Antonietta Maioli和Luigia Passamano菲利普·卡尔博尼Brighina和尼古拉和Matteo加里波第Riccardo Zuccarino和Delio Gagliardi塞布丽娜Siliquini和斯特凡诺Previtali Domenica Taruscio与斯特凡室外地滚球戏和玛丽亚卡梅拉啤梨玛丽窗格和Eugenio麦克利代表ITASMAC工作组},title ={脊髓性肌肉萎缩症的流行疾病修饰治疗时代},体积={100}={11},页面= {522 - 528}= {2023},doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000201654}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={目的脊髓性肌萎缩(SMA)是一种神经退行性疾病由SMN1基因的突变引起的。半岛投注体育官网本研究的目的是评估在意大利SMA的患病率和治疗处方。方法分配给一个在线调查36中心被意大利政府作为SMA转诊中心。数据的数量SMA细分根据患者年龄、类型、收集SMN2拷贝数和治疗。结果一千二百五十五例SMA目前正在跟随意大利中心估计患病率的2.12/100000。1255、284 I型,470 II型,467 III型,和15 IV型估计患病率为0.48,0.79,0.79和0.02/100000,分别。三个SMA患者0和16个病人发生前症状也包括在内。大约85 \ %接受一个可用的治疗方法。对待患者减少的百分比减少严重程度(SMA我:95.77 \ %,SMA II: 85.11 \ %, SMA III: 79.01 \ %)。首次讨论结果提供估计的患病率SMA在国家层面上的电流分布可用的患者治疗选择。 These data provide a baseline to assess future changes in relation to the evolving therapeutical scenario.}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ebmtp.com/content/100/11/522}, eprint = {//www.ebmtp.com/content/100/11/522.full.pdf}, journal = {Neurology} }