RT杂志文章SR电子T1遗传性代谢性小儿癫痫的新治疗方法JF神经学JO神经学FD Lippincott Williams & Wilkins SP 10.1212/WNL.0000000000207133半岛投注体育官网10.1212 / WNL.0000000000207133A1 Pearl, Phillip L. A1 Tokatly-Latzer, Itay A1 Lee, Henry HC A1 Rotenberg, Alexander YR 2023 UL http://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/early/2023/03/06/WNL.0000000000207133.abstract AB随着分子生物学和基因组革命的进步，遗传性代谢性癫痫的治疗方案正在迅速扩大。传统饮食和营养物质的改变，以及蛋白质和酶功能的抑制剂或增强剂，这些疗法的支柱，正在不断修订，以增加生物活性和降低毒性。酶替换、基因替换和编辑为基因靶向治疗和治愈带来了希望。分子、成像和神经生理学生物标志物正在成为疾病病理生理、严重程度和治疗反应的关键指标。