TY - JOUR T1 -遗传性代谢性小儿癫痫的新治疗方法JF - Neurology JO - Neurology DO - 10.1212/WNL.00000000002071半岛投注体育官网33Sp - 10.1212/ wnl.0000000000207133AU - Pearl, Phillip L. AU - Tokatly-Latzer, Itay AU - Lee, Henry HC AU - Rotenberg, Alexander Y1 - 2023/03/06 UR - http://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/early/2023/03/06/WNL.0000000000207133.abstract N2 -随着分子生物学和基因组革命的进步，遗传性代谢性癫痫的治疗方案正在迅速扩大。传统饮食和营养物质的改变，以及蛋白质和酶功能的抑制剂或增强剂，这些疗法的支柱，正在不断修订，以增加生物活性和降低毒性。酶替换、基因替换和编辑为基因靶向治疗和治愈带来了希望。分子、成像和神经生理学生物标志物正在成为疾病病理生理、严重程度和治疗反应的关键指标。呃- - - - - -