@article {Pearl10.1212 / WNL。0000000000207133，作者= {Pearl, Phillip L.和Tokatly-Latzer, Itay和Lee, Henry HC和Rotenberg, Alexander}，标题={遗传性代谢性小儿癫痫的新治疗方法}，定位-id = {10.1212/WNL。0000000000207133}， year = {2023}， doi = {10.1212/WNL。0000000000207133}，出版商= {Wolters Kluwer Health, Inc.代表美国神经病学学会}，摘要={随着分子生物学和基因组革命的进步，遗传性代谢性癫痫的治疗方案半岛投注体育官网正在迅速扩大。传统饮食和营养物质的改变，以及蛋白质和酶功能的抑制剂或增强剂，这些疗法的支柱，正在不断修订，以增加生物活性和降低毒性。酶替换、基因替换和编辑为基因靶向治疗和治愈带来了希望。分子、成像和神经生理学生物标志物正在成为疾病病理生理、严重程度和治疗反应的关键指标。}， issn = {0028-3878}， URL = {https://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/early/2023/03/06/WNL.0000000000207133}， eprint = {//www.ebmtp.com/content/early/2023/03/06/WNL.0000000000207133.full.pdf}， journal = {Neurology}}