TY - JOUR T1 -教学视频神经图像:PURA综合征中的定格动作舞蹈JF -神经学JO -神经学SP - 492 LP - 493 DO - 10.1212/半岛投注体育官网WNL.0000000000201605VL - 100 IS - 10 AU - Franklin, Gustavo Leite AU - Bacheladenski, Eli Paula AU - Rodrigues, Danielle C. B. AU - Crippa, Ana C.S. Y1 - 2023/03/07 UR - http://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/100/10/492.abstract N2 -一名5岁女孩，面部特征异常，斜视，水平眼震颤，张力减退，有嗜睡史，癫痫发作和发育迟缓，开始经历一种广泛性复杂运动障碍。临床表现为混合性多动性运动障碍，包括舞蹈症、肌张力障碍、肌阵挛和手部定型。广义抽搐的出现，与那些复杂的运动穿插在一起，就像一个定格动画(视频1)，类似于动画技术，在动画技术中，物体被物理控制在小增量中，并逐帧拍摄。脑MRI显示轻度额叶皮质萎缩(图)。进行遗传调查，进行CGH阵列，在PURA基因中发现一个致病变异arr[GRCh37]5q31.2q31.3(139033279_140058893)x1，与PURA综合征相容在有全面发育迟缓的婴儿中出现复杂的多动力运动障碍可能是诊断PURA综合征的重要线索。如果不进行遗传研究，受影响的患者可能被误诊为动力障碍脑瘫呃- - - - - -