RT杂志文章SR电子T1珍珠和Oy-sters:迟发性钴胺素C缺乏表现为亚急性联合变性JF神经学JO神经学FD Lippincott Williams & Wilkins SP 486 OP 489 DO 10.1212/WNL.0000000000201695半岛投注体育官网VO 100 IS 10 A1 Goyne, Christopher A1 Kansal, Leena YR 2023 UL http://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/100/10/486.abstract AB钴胺素C (CblC)缺乏是一种罕见的先天性钴胺素(维生素B12)代谢错误，导致膳食维生素B12的细胞内处理受损。这导致了广泛的临床表现，包括认知障碍、精神症状、脊髓病、血栓性事件、肾小球肾炎和肺动脉高压。CblC缺乏症通常出现在儿科人群中，但也可能出现在成年期。由于这种情况的罕见性及其无数的临床表现，在成人中的诊断可能具有挑战性。CblC缺乏症是可以治疗的，因此早期诊断对预防永久性神经损伤很重要。虽然CblC缺乏是由维生素B12代谢缺陷引起的，但B12水平仍然正常。诊断依赖于检测由维生素B12功能障碍改变的代谢物，如甲基丙二酸(MMA)和同型半胱氨酸。我们提出了一个20岁的女性谁提出了慢性进行性下肢无力和感觉改变的情况。由于CblC缺乏，最终被诊断为亚急性联合变性，并得到有效治疗。 This case highlights the importance of considering inborn errors of metabolism in adult patients and including testing of metabolites such as MMA and homocysteine when suspecting vitamin B12 dysfunction.