TY - JOUR T1 -珍珠&牡蛎:由于丙酮酸脱氢酶缺乏引起的阵发性运动诱导运动障碍JF -神经学JO -神经学DO - 10.1212/WNL.0000000000207142半岛投注体育官网Sp - 10.1212/ wnl.0000000000207142AU - de Gusmao, Claudio M. AU - Peixoto de Barcelos, Isabella AU - Pinto, Anna L. R. AU - Silveira-Moriyama, Laura Y1 - 2023/02/20 UR - http://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/early/2023/02/20/WNL.0000000000207142.abstract N2 -突发性运动诱导运动障碍可能是由能量代谢障碍引起的，如Glut - 1缺陷，丙酮酸脱氢酶缺陷或线粒体呼吸链障碍。一例4岁男孩，有发热性惊厥病史，表现为阵发性肌张力障碍，由运动或休息时触发。进一步的调查显示脑MRI苍白球高强度和脑脊液葡萄糖低。丙酮酸和乳酸升高。临床表现，结合神经影像学异常和生化特征(乳酸/丙酮酸比值)是丙酮酸脱氢酶缺乏症的线索，丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种可治疗的代谢障碍，具有神经表现。呃- - - - - -