TY - JOUR T1 - GATA2缺陷伴早发型缺血性卒中患者的临床、影像学和实验室发现JF -神经学JO -神经学SP - 338 LP - 341 DO - 10.1212/WNL.0000000000201569半岛投注体育官网六世- 100 - 7盟Shaia Bierman-Chow AU -史蒂文·m·荷兰盟艾米·p·苏盟辛迪·帕尔默AU -约翰·林奇盟Yair米娜AU - Hyun Joo(苏菲)曹Y1 - 2023/02/14 UR - //www.ebmtp.com/content/100/7/338.abstract N2 -目的本研究的目的是描述临床、实验室和影半岛投注体育官网像学表现10 GATA2缺乏症患者出现早发性缺血性中风。方法对2013年至2021年在NIH参加GATA2缺陷和相关疾病自然史研究的127例患者队列进行回顾性图表回顾。所有患者均有遗传证实的GATA2缺陷。如果患者通过临床评估和神经影像学有缺血性卒中的证据，则纳入研究。通过脑磁共振成像和/或CT确诊卒中。结果15 ~ 38岁患者中10例(男性4例，女性6例)至少发生过一次缺血性卒中，6例反复发作，占7.9%(10/127)。卒中病因多样，包括小血管(n = 4)、大血管(n = 1)、心源性栓塞(n = 1)、不确定(n = 4)。9例患者使用狼疮抗凝药物，2例患者有复发深静脉血栓病史。我们描述了10例年龄小于40岁、患有一次或多次缺血性中风的GATA2缺乏症患者的临床、实验室和影像学表现，提示GATA2缺乏症与中风之间存在联系。本报告强调需要进一步研究，以了解这一患者群体中的独特脆弱性。呃- - - - - -