RT期刊文章SR电子T1临床推理:一个年轻的成年男子与认知变化,步态困难,肾功能不全摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 206 OP 212 10.1212 / WNL。半岛投注体育官网100签证官0000000000201500是4 A1 Stamm布莱恩A1丽贝卡DiBiase A1瑞安格伦·哈里斯A1着Kaprielian A1 Nupur布A1艾伦·d·吴A1约书亚贝克A1埃里克·m·利奥塔年2023 UL //www.ebmtp.com/content/100/4/206.abstract AB 22岁的右撇子的人最近诊断为痛风和肾功能不全出半岛投注体育官网现3个月的进步步态不稳和认知的变化。他最初提交给外部机构进行了全面检查,但未找到他的症状的病因。在随后的演讲对我们的机构,他的检查发现多畴的认知功能障碍,痉挛状态,反射亢进,阵挛。全面检查再次追求显著的核磁共振成像的大脑,揭示大脑皮层萎缩先进的以他的年龄,平淡的CSF和弱阳性血清乙酰胆碱受体神经节神经元抗体不清楚的意义。痛风和不足的历史解释肾功能不全导致先天性代谢缺陷的检查,包括尿氨基酸分析,显示同型半胱氨酸的峰值。这一发现促使进一步评估,揭示显著升高血清同型半胱氨酸和蛋氨酸methylmalonic酸和低。他最终开发浅静脉血栓形成,节段性肺栓塞,临床和电记录的发作。他开始接受适当的治疗,他的症状明显改善。此案提醒人们,包括晚发性先天性代谢缺陷的微分年轻成人患者出现神经系统、精神,肾,血栓栓塞症状。