PT -期刊文章盟Stamm布莱恩盟-丽贝卡DiBiase AU -格伦·瑞恩·哈里斯盟着Kaprielian盟Nupur Brahmbhatt AU -艾伦·d·吴盟约书亚贝克AU -埃里克·m·利奥塔TI -临床推理:一个年轻的成年人认知变化,步态困难,肾功能不全- 10.1212 / WNL的援助。0000000000201500 DP - 2023年1月24日TA -神经病半岛投注体育官网学第六PG - 206 - 212 - 100 IP - 4 4099 - //www.ebmtp.com/content/100/4/206.short 4100 - //www.ebmtp.com/content/100/4/206.full所以Neurology2023 1月24日;100 AB - 22岁的右撇子的人最近诊断为痛风和肾功能不全提供3个月的进步步态不稳和认知的变化。他最初提交给外部机构进行了全面检查,但未找到他的症状的病因。在随后的演讲对我们的机构,他的检查发现多畴的认知功能障碍,痉挛状态,反射亢进,阵挛。全面检查再次追求显著的核磁共振成像的大脑,揭示大脑皮层萎缩先进的以他的年龄,平淡的CSF和弱阳性血清乙酰胆碱受体神经节神经元抗体不清楚的意义。痛风和不足的历史解释肾功能不全导致先天性代谢缺陷的检查,包括尿氨基酸分析,显示同型半胱氨酸的峰值。这一发现促使进一步评估,揭示显著升高血清同型半胱氨酸和蛋氨酸methylmalonic酸和低。他最终开发浅静脉血栓形成,节段性肺栓塞,临床和电记录的发作。他开始接受适当的治疗,他的症状明显改善。此案提醒人们,包括晚发性先天性代谢缺陷的微分年轻成人患者出现神经系统、精神,肾,血栓栓塞症状。