% 0期刊文章% Stamm布莱恩%一个丽贝卡DiBiase %瑞安格伦·哈里斯%着Kaprielian % Nupur Brahmbhatt %艾伦·D·吴%约书亚贝克%埃里克·m·利奥塔% T临床推理:一个年轻的成年人认知变化,步态困难,和肾功能不全% D R 10.1212 / WNL 2023%。0000000000201500 % J半岛投注体育官网神经病学% P 206 - 212 V % 100% 4% N X 22岁的右撇子的人最近诊断为痛风和肾功能不全提供3个月的进步步态不稳和认知的变化。他最初提交给外部机构进行了全面检查,但未找到他的症状的病因。在随后的演讲对我们的机构,他的检查发现多畴的认知功能障碍,痉挛状态,反射亢进,阵挛。全面检查再次追求显著的核磁共振成像的大脑,揭示大脑皮层萎缩先进的以他的年龄,平淡的CSF和弱阳性血清乙酰胆碱受体神经节神经元抗体不清楚的意义。痛风和不足的历史解释肾功能不全导致先天性代谢缺陷的检查,包括尿氨基酸分析,显示同型半胱氨酸的峰值。这一发现促使进一步评估,揭示显著升高血清同型半胱氨酸和蛋氨酸methylmalonic酸和低。他最终开发浅静脉血栓形成,节段性肺栓塞,临床和电记录的发作。他开始接受适当的治疗,他的症状明显改善。此案提醒人们,包括晚发性先天性代谢缺陷的微分年轻成人患者出现神经系统、精神,肾,血栓栓塞症状。% U https://n半岛投注体育官网.neurology.org/content/neurology/100/4/206.full.pdf