TY - JOUR T1 -临床推理:一名青年男子亚急性发作痉挛性肢体麻痹JF -神经学JO -神经学SP - 199 LP - 205 DO - 10.1212/WNL.000000000半岛投注体育官网0201516VL - 100 IS - 4 AU - Salvatore Rossi AU - Paola Concolino AU - Daniele Di Natale AU - Domizia Pasquetti AU - Giuseppe Maria Di Lella AU - Pietro Chiurazzi AU - Gabriella Silvestri Y1 - 2023/01/24 UR - http://n.半岛投注体育官网neurology.org/content/100/4/199.abstract N2 -脑白质营养不良是一组罕见的神经退行性疾病，通常在婴儿期表现为认知、运动和协调障碍的变量组合。成人发病的病例更为罕见，即使是经验丰富的神经学家也常常面临诊断挑战。在这里，我们提出了一个44岁男性亚急性和快速进展性痉挛性截瘫的病例，其大脑MRI显示白质异常与脑白质营养不良的诊断相一致。我们讨论如何应用简化的诊断算法来区分获得性白质脑病与白质营养不良，以及如何深入研究白质疾病的基因检测迷宫。在我们的患者中，我们诊断出了一种可治疗的疾病，其早期识别对于防止严重的神经恶化至关重要。呃- - - - - -