RT期刊文章SR电子T1使用全基因组测序的线粒体疾病诊断摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP e730 OP e742 10.1212 / WNL。半岛投注体育官网99签证官0000000000200745是7 A1瑞安·l·戴维斯A1基肖尔·r·库马尔A1克莱尔•帕蒂克A1克里斯蒂娜梁A1凯特·e·艾哈迈德A1 Fabienne Edema-Hildebrand A1 -公园A1安德烈·e·Minoche A1 Velimir Gayevskiy A1 Amali c Mallawaarachchi A1约翰Christodoulou A1黛博拉斯科菲尔德A1马塞尔·e·全垒打A1马克·j·考利A1卡罗琳·m·苏年2022 UL //www.ebmtp.com/content/99/7/e730.abstract AB背景和目标线粒体疾病(MDs)是最常见的遗传性代谢疾病。半岛投注体育官网表型多样性具有挑战性,能使分子诊断和病因的遗传变异可能位于线粒体或核DNA。一个全面的基因诊断测试将非常有用和转换。我们应用全基因组测序(WGS)来评估这项技术的变异检测率和诊断能力,以简化和提高医学诊断途径。方法成年患者医学专家诊所在悉尼,澳大利亚,招募了研究如果他们满足临床医学博士(奈梅亨)标准。WGS进行血液DNA,紧随其后的是临床遗传分析已知致病MD-associated变异和MD模拟。242个连续的患者的结果招募62参与者“定”,108年“可能”,72年“可能的”奈梅亨MD分类的标准。致病变种被确定为130名参与者,无论致病基因变异的位置,提供一个整体诊断率为53.7% (130 242)。识别诱发基因变异通知精确治疗,恢复生殖信心,和优化临床管理MD.Discussion全面bigenomic测序准确检测致病基因变异影响MD患者,简化诊断、早期治疗,和通知基因传播的风险。AMACR =α-methylacyl-CoA消旋酶;CNV =拷贝数变异; CPEO=chronic progressive external ophthalmoplegia; KSS=Kearns-Sayre syndrome; MD=mitochondrial disease; MELAS=mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MIDD=maternally inherited deafness and diabetes; MIM=Mendelian inheritance in man; mtDNA=mitochondrial DNA; nDNA=nuclear DNA; SNV=single nucleotide variant; SV=structural variation; VAF=variant allele frequency; VUS=variants of uncertain significance; WGS=whole-genome sequencing