PT -期刊文章盟瑞安·l·戴维斯AU -基肖尔·r·库马尔盟-克莱尔•帕蒂克AU -克里斯蒂娜梁AU -凯特·e·艾哈迈德盟Fabienne Edema-Hildebrand盟公园pig - AU -安德烈·e·Minoche盟Velimir Gayevskiy盟Amali c . Mallawaarachchi AU -约翰Christodoulou盟黛博拉斯科菲尔德盟——马塞尔·e·全垒打盟——马克·j·考利AU -卡洛琳·m·苏TI -使用全基因组测序的援助- 10.1212 / WNL线粒体疾病诊断。0000000000200745 DP - 2022年8月16日TA -神经病半岛投注体育官网学PG - e730 e742 VI - 99 IP - 7 4099 - //www.ebmtp.com/content/99/7/e730.short 4100 - //www.ebmtp.com/content/99/7/e730.full所以Neurology2022 8月16日;99 AB -背景和目标线粒体疾病(MDs)是最常见的遗传性代谢疾病。表型多样性具有挑战性,能使分子诊断和病因的遗传变异可能位于线粒体或核DNA。一个全面的基因诊断测试将非常有用和转换。我们应用全基因组测序(WGS)来评估这项技术的变异检测率和诊断能力,以简化和提高医学诊断途径。方法成年患者医学专家诊所在悉尼,澳大利亚,招募了研究如果他们满足临床医学博士(奈梅亨)标准。WGS进行血液DNA,紧随其后的是临床遗传分析已知致病MD-associated变异和MD模拟。242个连续的患者的结果招募62参与者“定”,108年“可能”,72年“可能的”奈梅亨MD分类的标准。致病变种被确定为130名参与者,无论致病基因变异的位置,提供一个整体诊断率为53.7% (130 242)。识别诱发基因变异通知精确治疗,恢复生殖信心,和优化临床管理MD.Discussion全面bigenomic测序准确检测致病基因变异影响MD患者,简化诊断、早期治疗,和通知基因传播的风险。AMACR =α-methylacyl-CoA消旋酶;CNV =拷贝数变异; CPEO=chronic progressive external ophthalmoplegia; KSS=Kearns-Sayre syndrome; MD=mitochondrial disease; MELAS=mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MIDD=maternally inherited deafness and diabetes; MIM=Mendelian inheritance in man; mtDNA=mitochondrial DNA; nDNA=nuclear DNA; SNV=single nucleotide variant; SV=structural variation; VAF=variant allele frequency; VUS=variants of uncertain significance; WGS=whole-genome sequencing