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2023年8月18日 居民和其他部分

临床推理:一个48岁的男子与痉挛状态和进步的共济失调

杰昆·a . Vizcarra,瑞秋保罗,阿里·g·Hamedani,David R (merrill Lynch),惠特利W相悖
第一次出版2023年8月18日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207658
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我们报告的情况下一个48岁的男子被称为运动障碍诊所为10年的进步口齿不清,痉挛状态,四肢不协调,wide-based步态。广泛的神经学检查是不确定的,包括血清和CSF测试、神经影像学,肌电图/ nc,外显子组测序,线粒体测试。共济失调重复扩张最终面板显示最终的诊断。在这个报告中,我们回顾一个罕见的临床特点,晚发性,常染色体隐性小脑性共济失调和讨论追求目标基因测试的重要性为避免诊断延误,特别是新疗法和其他遗传疾病变得可用。

  • 收到了2023年2月12日。
  • 接受的最终形式2023年6月2日。

信:快速的网络通信

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