2023年7月5日
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自然历史和发展轨迹的个人STXBP1致病变种
视图ORCID概要金米Thalwitzer,Jan H Driedger,视图ORCID概要朱莉西安,视图ORCID概要Afshin Saffari,视图ORCID概要Pia米基罗,视图ORCID概要Bigna K Bolsterli,莎拉部鲁杰罗,视图ORCID概要凯蒂·沙利文玫瑰,视图ORCID概要亚历山大·N达塔,视图ORCID概要Christoph Kellinghaus,尤尔根•奥尔,视图ORCID概要Adelheid Wiemer-Kruel,视图ORCID概要安德烈亚斯·Baalen,阿明Pampel,迈克尔·阿尔伯,视图ORCID概要婆婆的M H Braakman,Otfried M卸下,乔纳斯Denecke,视图ORCID概要Elke Hobbiebrunken,艾娜Breitweg,丹妮尔迪,汉斯Eitel,视图ORCID概要怪不得我Gburek-Augustat,马丁Preisel,Jan-Ulrich蠢蛋,Mirjam Laufs,视图ORCID概要Dilbar Mammadova,Carsten香肠,视图ORCID概要克里斯汀·普拉格,Christa Lohr-Nilles,彼得·马丁,视图ORCID概要斯文F Garbade,视图ORCID概要康拉德Platzer,爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck,Kerstin egl,瓦利德·法,视图ORCID概要约翰内斯·R Lemke,伊娃Runkel,芭芭拉克莱因,视图ORCID概要托拜厄斯林登,朱利安散粒,Heike Steffeck,巴斯蒂安·蒂斯,弗洛里安•冯•Deimling,Sabine Illsinger,视图ORCID概要Ingo Borggraefe,Georg克拉森,视图ORCID概要达格玛Wieczorek,视图ORCID概要格鲁吉亚Ramantani,视图ORCID概要Stefan Koelker,Georg f·霍夫曼,视图ORCID概要马库斯·里斯,视图ORCID概要Ingo Helbig,史蒂芬Syrbe
第一次出版2023年7月5日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207550
金米Thalwitzer
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
朱莉西安
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
3费城儿童医院的神经学部门半岛投注体育官网,费城,宾夕法尼亚州,美国
4生物医学和卫生信息学(DBHi),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
Afshin Saffari
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
Bigna K Bolsterli
7Neuropediatrics和儿童研究中心大学儿童医院苏黎世,苏黎世大学,瑞士苏黎世
8儿童医院小儿神经学、东方瑞士,瑞士圣加仑半岛投注体育官网
莎拉部鲁杰罗
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
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凯蒂·沙利文玫瑰
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
3费城儿童医院的神经学部门半岛投注体育官网,费城,宾夕法尼亚州,美国
亚历山大·N达塔
9小儿神经学和发展医学系,巴塞尔大学儿童医院UKB半岛投注体育官网B,瑞士巴塞尔
Christoph Kellinghaus
10神经病学、Klinikum奥半岛投注体育官网斯纳布吕克,德国奥斯纳布吕克
11奥斯纳布吕克Munster-Osnabruck癫痫中心校园德国奥斯纳布吕克
Adelheid Wiemer-Kruel
13癫痫中心Kork诊所对于儿童和青少年来说,Kehl-Kork,德国
安德烈亚斯·Baalen
14Neuropediatrics,石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医学中心,基尔大学(标出),Arnold-Heller-Street 3 C,德国基尔
婆婆的M H Braakman
17儿童医院小儿神经学、阿玛莉亚,奈梅亨,荷兰内梅亨半岛投注体育官网大学医学中心
Elke Hobbiebrunken
20.儿科和青少年医学,小儿神经学部门,德国哥廷根大学医学中心半岛投注体育官网
怪不得我Gburek-Augustat
24Neuropediatrics分工,医院对于儿童和青少年来说,莱比锡大学医院,德国莱比锡
Jan-Ulrich蠢蛋
26Neuropediatrics学系Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke Herdecke,德国
Mirjam Laufs
14Neuropediatrics,石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医学中心,基尔大学(标出),Arnold-Heller-Street 3 C,德国基尔
Dilbar Mammadova
27大学儿科和青少年医学医院埃朗根,Friedrich-Alexander-Universitat埃(能力),德国
28社会儿科中心大学医院埃朗根,Friedrich-Alexander-Universitat埃(能力),德国
克里斯汀·普拉格
30.柏林夏洛——夏洛蒂,小儿神经学部门,Augustenburger坐1,德国柏林半岛投注体育官网
31日查利特-柏林夏洛蒂,长期患病儿童中心Augustenburger坐1,德国柏林
Christa Lohr-Nilles
32小儿神经科,Klinikum Mutterhau半岛投注体育官网s der Borromaerinnen gGmbH, Feldstraße 16日德国特里尔
斯文F Garbade
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
康拉德Platzer
35人类遗传学研究所莱比锡大学医学中心,德国莱比锡
角色:博士。
爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck
36Sana-Krankenhaus Dusseldorf-Gerresheim、学术教学医院der Heinrich-Heine-University杜塞尔多夫,德国的杜塞尔多夫
Kerstin egl
37Neuropediatrics、圣伊丽莎白,KJF Klinik, Neuburg der多瑙河,德国
约翰内斯·R Lemke
35人类遗传学研究所莱比锡大学医学中心,德国莱比锡
39罕见疾病中心,莱比锡大学医学中心,德国莱比锡
芭芭拉克莱因
41Neuropediatrics学系Hochst GmbH Klinikum法兰克福,法兰克福。M。、德国
托拜厄斯林登
42Neuropediatrics学系大学儿童医院,Klinikum奥尔登堡,德国奥尔登堡
朱利安散粒
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
角色:博士。
Ingo Borggraefe
47儿科,小儿神经科分工和发展医学大学医院的路德维希-马克西米利安-慕尼黑,德国半岛投注体育官网
达格玛Wieczorek
49人类遗传学研究所的医学教师和杜塞尔多夫大学医院,Heinrich-Heine-University杜塞尔多夫,德国的杜塞尔多夫
格鲁吉亚Ramantani
7Neuropediatrics和儿童研究中心大学儿童医院苏黎世,苏黎世大学,瑞士苏黎世
Stefan Koelker
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
Georg f·霍夫曼
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
角色:教授
马库斯·里斯
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
Ingo Helbig
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
3费城儿童医院的神经学部门半岛投注体育官网,费城,宾夕法尼亚州,美国
4生物医学和卫生信息学(DBHi),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
50神经病学、宾夕法尼亚大学佩雷半岛投注体育官网尔曼医学院的费城,宾夕法尼亚州,美国
史蒂芬Syrbe
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
角色:教授。
自然历史和发展轨迹的个人STXBP1致病变种
金米Thalwitzer,Jan HDriedger,朱莉西安,AfshinSaffari,Pia米基罗,Bigna KBolsterli,莎拉部鲁杰罗,凯蒂·罗斯沙利文,亚历山大·N达塔,ChristophKellinghaus,尤尔根••奥尔,AdelheidWiemer-Kruel,安德烈亚斯范Baalen,阿明Pampel,迈克尔阿尔伯,婆婆的M HBraakman,Otfried米卸下,乔纳斯Denecke,ElkeHobbiebrunken,在Breitweg,丹尼尔迪赫,汉斯Eitel,怪不得我Gburek-Augustat,马丁Preisel,Jan-Ulrich衣着邋遢的人,MirjamLaufs,DilbarMammadova,Carsten香肠,克里斯汀普拉格,ChristaLohr-Nilles,彼得马丁,斯文FGarbade,康拉德Platzer,爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck,Kerstinegl,瓦利德法,约翰内斯·RLemke,伊娃Runkel,芭芭拉克莱因,托拜厄斯林登,朱利安散粒,结构Steffeck,巴斯蒂安·蒂斯,弗洛里安冯Deimling,SabineIllsinger,IngoBorggraefe,Georg克拉森,达格玛Wieczorek,乔治亚州Ramantani,StefanKoelker,Georg F。霍夫曼,马库斯里斯,IngoHelbig,史蒂芬Syrbe
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2023年7月,
10.1212 / WNL.0000000000207550;
DOI:10.1212 / WNL.0000000000207550
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10.1212 / WNL.0000000000207550
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- 收到2022年12月14日
- 2023年5月8日,接受的最终形式
- 第一次出版2023年7月5日。
版权和用法:
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作者披露
- 金米Thalwitzer1,2,
- Jan H Driedger医学博士1,
- 朱莉西安,英航2,3,4,
- Afshin Saffari医学博士1,5,
- Pia米基罗6,
- Bigna K Bolsterli医学博士7,8,
- 莎拉部鲁杰罗,公司治理文化2,3,
- 凯蒂·沙利文玫瑰女士,LCGC2,3,
- 亚历山大·N达塔医学博士9,
- Christoph Kellinghaus医学博士10,11,
- 尤尔根•奥尔医学博士12,
- Adelheid Wiemer-Kruel医学博士13,
- 安德烈亚斯·Baalen医学博士14,
- 阿明Pampel医学博士15,
- 迈克尔·阿尔伯医学博士16,
- 婆婆的M H Braakman医学博士17,
- Otfried M卸下医学博士18,
- 乔纳斯Denecke,医学博士19,
- Elke Hobbiebrunken医学博士20.,
- 艾娜Breitweg医学博士21,
- 丹妮尔迪医学博士22,
- 汉斯Eitel医学博士23,
- 怪不得我Gburek-Augustat医学博士24,
- 马丁Preisel医学博士25,
- Jan-Ulrich蠢蛋医学博士26,
- Mirjam Laufs医学博士14,
- Dilbar Mammadova医学博士27,28,
- Carsten香肠医学博士29日,
- 克里斯汀·普拉格医学博士30.,31日,
- Christa Lohr-Nilles医学博士32,
- 彼得·马丁医学博士33,34,
- 斯文F Garbade博士5,
- 康拉德Platzer,博士。35,
- 爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck医学博士36,
- Kerstin egl医学博士37,
- 瓦利德·法,博士。38,
- 约翰内斯·R Lemke医学博士35,39,
- 伊娃Runkel医学博士40,
- 芭芭拉克莱因医学博士41,
- 托拜厄斯林登医学博士42,
- 朱利安散粒,博士。1,5,
- Heike Steffeck医学博士43,
- 巴斯蒂安·蒂斯医学博士44,
- 弗洛里安•冯•Deimling医学博士45,
- Sabine Illsinger医学博士46,
- Ingo Borggraefe医学博士47,
- Georg克拉森医学博士48,
- 达格玛Wieczorek医学博士49,
- 格鲁吉亚Ramantani,医学博士7,
- Stefan Koelker医学博士5,
- Georg f·霍夫曼教授,5,
- 马库斯·里斯医学博士5,
- Ingo Helbig医学博士2,3,4,50和
- 史蒂芬Syrbe,教授。1,一个
- 金米Thalwitzer1,2,
- Jan H Driedger医学博士1,
- 朱莉西安,英航2,3,4,
- Afshin Saffari医学博士1,5,
- Pia米基罗6,
- Bigna K Bolsterli医学博士7,8,
- 莎拉部鲁杰罗,公司治理文化2,3,
- 凯蒂·沙利文玫瑰女士,LCGC2,3,
- 亚历山大·N达塔医学博士9,
- Christoph Kellinghaus医学博士10,11,
- 尤尔根•奥尔医学博士12,
- Adelheid Wiemer-Kruel医学博士13,
- 安德烈亚斯·Baalen医学博士14,
- 阿明Pampel医学博士15,
- 迈克尔·阿尔伯医学博士16,
- 婆婆的M H Braakman医学博士17,
- Otfried M卸下医学博士18,
- 乔纳斯Denecke,医学博士19,
- Elke Hobbiebrunken医学博士20.,
- 艾娜Breitweg医学博士21,
- 丹妮尔迪医学博士22,
- 汉斯Eitel医学博士23,
- 怪不得我Gburek-Augustat医学博士24,
- 马丁Preisel医学博士25,
- Jan-Ulrich蠢蛋医学博士26,
- Mirjam Laufs医学博士14,
- Dilbar Mammadova医学博士27,28,
- Carsten香肠医学博士29日,
- 克里斯汀·普拉格医学博士30.,31日,
- Christa Lohr-Nilles医学博士32,
- 彼得·马丁医学博士33,34,
- 斯文F Garbade博士5,
- 康拉德Platzer,博士。35,
- 爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck医学博士36,
- Kerstin egl医学博士37,
- 瓦利德·法,博士。38,
- 约翰内斯·R Lemke医学博士35,39,
- 伊娃Runkel医学博士40,
- 芭芭拉克莱因医学博士41,
- 托拜厄斯林登医学博士42,
- 朱利安散粒,博士。1,5,
- Heike Steffeck医学博士43,
- 巴斯蒂安·蒂斯医学博士44,
- 弗洛里安•冯•Deimling医学博士45,
- Sabine Illsinger医学博士46,
- Ingo Borggraefe医学博士47,
- Georg克拉森医学博士48,
- 达格玛Wieczorek医学博士49,
- 格鲁吉亚Ramantani,医学博士7,
- Stefan Koelker医学博士5,
- Georg f·霍夫曼教授,5,
- 马库斯·里斯医学博士5,
- Ingo Helbig医学博士2,3,4,50和
- 史蒂芬Syrbe,教授。1,一个
- 1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
- 2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
- 3费城儿童医院的神经学部门半岛投注体育官网,费城,宾夕法尼亚州,美国
- 4生物医学和卫生信息学(DBHi),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
- 5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
- 6癫痫中心Kleinwachau Radeberg,德国
- 7Neuropediatrics和儿童研究中心大学儿童医院苏黎世,苏黎世大学,瑞士苏黎世
- 8儿童医院小儿神经学、东方瑞士,瑞士圣加仑半岛投注体育官网
- 9小儿神经学和发展医学系,巴塞尔大学儿童医院UKB半岛投注体育官网B,瑞士巴塞尔
- 10神经病学、Klinikum奥半岛投注体育官网斯纳布吕克,德国奥斯纳布吕克
- 11奥斯纳布吕克Munster-Osnabruck癫痫中心校园德国奥斯纳布吕克
- 12儿科学系Christophorus医院的同时,同时,德国
- 13癫痫中心Kork诊所对于儿童和青少年来说,Kehl-Kork,德国
- 14Neuropediatrics,石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医学中心,基尔大学(标出),Arnold-Heller-Street 3 C,德国基尔
- 15社会儿科中心约翰Wesling Klinikum,,德国
- 16小儿神经学和医学发展,德国图宾根大学儿童医院半岛投注体育官网
- 17儿童医院小儿神经学、阿玛莉亚,奈梅亨,荷兰内梅亨半岛投注体育官网大学医学中心
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- 19汉堡大学医学中心的儿科,德国汉堡
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- 21Kinderarzte Ammersee Neubruch 1局Ammersee,德国
- 22Neuropediatrics学系大学医院吉森,吉森,德国
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- 24Neuropediatrics分工,医院对于儿童和青少年来说,莱比锡大学医院,德国莱比锡
- 25Neuropediatrics,孩子大学医院和帕拉塞尔苏斯医科大学,奥地利的萨尔茨堡
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- 27大学儿科和青少年医学医院埃朗根,Friedrich-Alexander-Universitat埃(能力),德国
- 28社会儿科中心大学医院埃朗根,Friedrich-Alexander-Universitat埃(能力),德国
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- 31日查利特-柏林夏洛蒂,长期患病儿童中心Augustenburger坐1,德国柏林
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- 37Neuropediatrics、圣伊丽莎白,KJF Klinik, Neuburg der多瑙河,德国
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- 42Neuropediatrics学系大学儿童医院,Klinikum奥尔登堡,德国奥尔登堡
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- 46诊所为儿科肾脏、肝脏和代谢疾病,汉诺威,德国汉诺威医学院
- 47儿科,小儿神经科分工和发展医学大学医院的路德维希-马克西米利安-慕尼黑,德国半岛投注体育官网
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- 49人类遗传学研究所的医学教师和杜塞尔多夫大学医院,Heinrich-Heine-University杜塞尔多夫,德国的杜塞尔多夫
- 50神经病学、宾夕法尼亚大学佩雷半岛投注体育官网尔曼医学院的费城,宾夕法尼亚州,美国
- ↵一个通讯作者:
史蒂芬Syrbe,steffen.syrbe在{}med.uni-heidelberg.de
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