2023年3月6日
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新的治疗方法遗传性代谢小儿癫痫病
视图ORCID概要菲利普·l .珍珠,伊塔Tokatly-Latzer,亨利HC李,亚历山大·罗滕伯格
第一次出版2023年3月6日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207133
菲利普·l .珍珠
1神经病学、波士顿儿童医院、哈半岛投注体育官网佛医学院、波士顿,MA
文摘
遗传性代谢的癫痫病治疗方法是快速扩张与分子生物学和基因革命的进步。传统饮食和营养修改,蛋白质和酶的抑制剂或增强剂功能,治疗的支柱,正处于不断修正提高生物活性,减少毒性。酶替代,和基因替换和编辑持有承诺基因靶向治疗和治愈。分子成像和神经生理生物标志物正在成为疾病病理生理学的关键指标,严重程度,和对治疗的反应。
- 收到了2022年7月25日。
- 接受的最终形式2023年1月17日。
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