文摘
背景和目标遗传发育和癫痫脑病(方式)由一大群严重的癫痫综合征,具有宽光谱表型。目前,抽搐的癫痫持续状态(CSE) non-convulsive癫痫持续状态(NCSE)和原因不明的猝死在羊角风(癫痫)这些疾病不清楚。我们旨在描述患者的比例经常观察到的遗传方式发达CSE, NCSE,死亡率和癫痫。理解这些严重的风险报告在每个基因迪将使早期诊断和适当的管理。
方法在这个病人的回顾性分析遗传迪,我们估计CSE的比例,NCSE癫痫和整体SUDEP-specific死亡率为每个基因诊断。我们包括患者致病变种基因:SCN1A、SCN2A SCN8A、SYNGAP1 NEXMIF, CHD2, PCDH19, STXBP1, GRIN2A, KCNT1 KCNQ2和:Angelman综合征()。
结果遗传迪的队列由510人;在我们观察CSE 47%, NCSE 19%。CSE发生在患者的比例最高SCN1A相关联的方式,包括181/203 (89%;95%置信区间84 - 93%)Dravet综合症患者和8/15 (53%;95%可信区间)non-Dravet 27 - 79%SCN1A方式。CSE患者也明显的致病性变异KCNT1(6/10;60%;95%可信区间)和26 - 88%SCN2A(8/15;53%;95%可信区间27 - 79%)。NCSE non-Dravet患者中很常见SCN1A——(8/15;53%;95%可信区间27 - 79%),明显的患者CHD2——(6/14;43%;ci 18 - 71%)和95% (6/19);32%;95%可信区间13 - 57%)。有42/510(8%)死亡人群中,产生一个死亡率为每1000人6.1年(95%可信区间4.4 - 8.3)。癫痫猝死病例占20/42(48%)死亡。四个基因与癫痫有关:SCN1A、SCN2A SCN8A和STXBP1。估计癫痫猝死率为每1000人2.9年(95%可信区间1.7 - 4.5)。
讨论我们发现患者的比例CSE, NCSE和癫痫常见的遗传方式而有所不同。研究每个基因的估计迪会通知早期诊断癫痫和癫痫持续状态的管理并及时通知特定疾病咨询这个高危组患者和家庭的条件。
- 收到了2022年8月6日。
- 接受的最终形式2023年1月5日。
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