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摘要
脑小血管疾病(CSVD)包括影响大脑的各种实体，通常包括全身小动脉、小动脉、小静脉和毛细血管。CSVD的潜在原因是不同的，其中一些是遗传的。单基因CSVD负责1-5%的中风和其他几种障碍。尽管涉及许多基因，但单基因CSVD的表型部分重叠。鉴于不同疾病的基因检测具有挑战性和耗时，执业神经科医生应充分了解CSVD的遗传背景，并应能够选择患者进行遗传评估以及要分析的基因。本文综述的目的是总结单基因CSVD的临床、神经学和非神经学以及神经影像学特征，并提供一份用于临床实践的流程图，以指导该领域的神经学家。所提出的流程图和相关表格可应用于三种不同的设置，取决于介绍:1)缺血性中风和/或短暂性缺血性发作;2)脑出血;3)单基因CSVD的其他神经、非神经和/或神经影像学特征，无梗死或出血引起的卒中综合征。
- 收到了2022年6月16日。
- 最终接受2022年11月9日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
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