XL-MTM携带者的神经肌肉特征:一项非选择队列的横断面研究

背景x -连锁肌管肌病(XL-MTM)是一种早期发病的先天性肌病，特征为男性轻度至重度肌肉无力。

客观的研究x连锁肌管病(XL-MTM)携带者神经肌肉特征的临床谱。

方法我们在未选择的荷兰XL-MTM携带者队列中进行了一项全国范围的横断面研究，重点研究神经肌肉特征。参与者从荷兰的神经肌肉中心以及荷兰和欧洲患者协会招募。收集遗传结果。根据行走状态和肌肉无力对携带者进行分类。我们使用了一份专注于病史、家族史和神经肌肉症状的问卷。此外，我们还进行了神经系统检查，包括手动肌肉测试(MMT)、定时Up and Go测试(TUG)和6分钟步行测试(6MWT)。

结果我们纳入了21名携带者(20名基因确认携带者和1名专性携带者)，其中11名(52%)携带者被分类为表现型，重度(非流动型;N =2)，中度(轻度独立行走/辅助行走;N =2)，轻度(独立行走，但伴有肢体或轴向肌无力;N =3)和最小表型(仅面部肌肉无力，N =4)。3例明显的携带者(2例重度，1例中度)来自没有基因证实的男性XL-MTM患者的家庭。此外，7例表现为携带者(1例中度;两个温和;在参与我们的研究之前，4个最少)未被归类为显着携带者。3例携带者报告有气胸病史。产科病史显示在受影响的儿子妊娠中经常出现羊水过多(50%)和胎儿运动减少(36%)。 Muscle weakness was most pronounced in proximal and limb girdle muscles. Other frequently reported sign included (asymmetric) facial weakness (73%), reduced or absent deep tendon reflexes (45%), scoliosis (40%), and ptosis (45%). Ten participants (48%) were classified as non-manifesting. Manifesting carriers had lower functional testing scores on 6MWT and TUG compared to non-manifesting carriers.

讨论这项研究表明，52%的未选择的XL-MTM携带者有肌肉无力(其中三人以前未被归类为表现)。这与我们最近对XLMTM携带者自我报告症状的问卷研究结果相一致。这些观察结果应提高人们对XL-MTM带菌状态的神经肌肉表现的认识，并为未来的临床试验提供重要的流行病学信息。