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1386年
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背景和目标线粒体疾病(MDs)是最常见的遗传性代谢疾病。表型多样性具有挑战性,能使分子诊断和病因的遗传变异可能位于线粒体或核DNA。一个全面的基因诊断测试将非常有用和转换。我们应用全基因组测序(WGS)来评估这项技术的变异检测率和诊断能力,以简化和提高医学诊断途径。
方法成年患者医学专家诊所在悉尼,澳大利亚,招募了研究如果他们满足临床医学博士(奈梅亨)标准。WGS进行血液DNA,紧随其后的是临床遗传分析已知致病MD-associated变异和MD模拟。
结果连续的242个病人招募,62名参与者“定”,108年“可能”,72年“可能的”奈梅亨MD分类的标准。致病变种被确定为130名参与者,无论致病基因变异的位置,提供一个整体诊断率为53.7% (130 242)。确定致病基因变异通知精确治疗,恢复生殖信心,和优化医学的临床管理。
讨论准确全面bigenomic测序检测致病基因变异影响MD患者,简化诊断、早期治疗,和通知基因传播的风险。
术语表
- AMACR=
- α-methylacyl-CoA消旋酶;
- CNV=
- 拷贝数变异;
- CPEO=
- 慢性进行性外部眼肌麻痹;
- KSS=
- Kearns-Sayre综合症;
- 医学博士=
- 线粒体疾病;
- 米拉斯=
- 线粒体encephalomyopathy、乳酸酸中毒和类似中风发作;
- MIDD=
- 母体遗传来的耳聋和糖尿病;
- 假正经的=
- 孟德尔遗传在人;
- mtDNA=
- 线粒体DNA;
- nDNA=
- 核DNA;
- SNV=
- 单核苷酸变异;
- SV=
- 结构变化;
- VAF=
- 不同的等位基因频率;
- VUS开头=
- 变异的不确定的意义;
- WGS=
- 全基因组测序
脚注
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↵*这些作者的贡献同样co-first作家这个工作。
↵__这些作者的贡献同样作为文章的第二作者。
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提交和外部同行评议。FAAN处理编辑安东尼·阿马托,医学博士,和穆美利奴,医学博士,硕士,FAAN。
- 收到了2021年9月18日。
- 接受的最终形式2022年4月4日。
- 版权©2022年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。半岛投注体育官网
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作者回复:使用全基因组测序线粒体疾病的诊断
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