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文摘
背景和目标这项研究调查了皮肤的小纤维病理学的大脑常染色体显性与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)及其临床意义,即NOTCH3沉积在皮肤的血管和中枢神经系统神经退化关注认知障碍。
方法37 CADASIL和59的同龄健康对照组患者登记评估皮肤的小纤维病理定量措施的表皮内的神经纤维密度(IENFD),汗腺神经支配,血管神经支配。CADASIL患者认知能力的评估是一个全面的神经心理学评估,及其与小纤维病理学协会测试使用多变量线性回归分析调整年龄和糖尿病。我们进一步评估的关系与皮肤的血管NOTCH3 IENFD ectodomain神经退行性病变(NOTCH3ECD)沉积和生物标志物包括脑磁共振结构措施、血清神经丝轻链(NfL),神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)、τ,泛素carboxy-terminal水解酶L1。
结果CADASIL显示患者减少IENFD (5.22±2.42 vs 7.88±2.89纤维/毫米,p= 0.0001),减少汗腺(p< 0.0001)和血管(p< 0.0001)神经支配而同年龄组。减少IENFD与受损有关全球认知测量细微精神状态检查(B= 1.062,95% CI -1.753 = 0.370,p= 0.004),这种联系仍然在调整年龄和糖尿病(p= 0.043)。此外,患者IENFD CADASIL与皮质厚度(皮尔森相关r= 0.565,p= 0.0023)体积,但不是白质高密度缝隙总数,或者microbleed总数。减少IENFD与皮肤的血管NOTCH3ECD沉积量患者窝藏致病性变异在第11外显子(主要是p.R544C) (B=−0.092,95% CI =−0.175−0.009,p= 0.031)。与认知正常组相比,CADASIL患者认知障碍有升高血浆NfL水平无论并发小去神经纤维,而只有患者认知障碍和小纤维去神经显示等离子GFAP水平升高。
讨论皮肤的小纤维病理学与认知障碍和中枢神经系统神经退化患者CADASIL,表明外围神经退行性NOTCH3ECD聚合过程相关。
术语表
- CADASIL=
- 脑常染色体显性遗传和皮层下梗死动脉病和脑白质病;
- CI=
- 认知障碍;
- CI-NI=
- CI-normal神经支配;
- CI-SD=
- CI-skin去神经;
- 招商银行=
- 脑microbleed;
- 罗斯福=
- 错误发现率;
- GFAP=
- 胶质原纤维酸性蛋白;
- 傻子=
- 粒状osmiophilic材料;
- 高密度脂蛋白=
- 高密度脂蛋白;
- 糖化血红蛋白=
- 糖化血红蛋白;
- IENFD=
- 表皮内的神经纤维密度;
- 低密度脂蛋白=
- 低密度脂蛋白;
- 患者的=
- 细微精神状态检查;
- 数控=
- 认知正常;
- nc=
- 神经传导研究;
- 国家橄榄球联盟=
- 神经丝轻链;
- NOTCH3ECD=
- NOTCH3 ectodomain;
- pn=
- 周围神经系统;
- QST=
- 定量感觉测试;
- SGII=
- 汗腺神经支配指数;
- SMA=
- 平滑肌肌动蛋白;
- 圣言会=
- 小血管疾病;
- 瑞士=
- susceptible-weighted成像;
- T1WI=
- t1加权图像;
- T2-FLAIR=
- t2加权fluid-attenuated反转恢复;
- UCHL1=
- 泛素carboxy-terminal水解酶L1;
- VCI=
- 血管性认知障碍;
- 七世=
- 血管神经支配指数(小动脉);
- WAIS-III=
- 韦氏成人智力Scale-Third版
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是琳达好时,医学博士,FAAN。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
- 收到了2021年12月8日。
- 接受的最终形式2022年3月16日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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