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一个24岁的女性接受了筛查早发性痴呆和家族史CSF1R在她母亲有关的脑白质病。病人没有任何症状,神经系统检查是正常的。3特斯拉(3 t)大脑MRI显示几个分散的,非特异性的皮层下和室周的白质病变(wml)没有萎缩(图1)。基因测试证实p。Leu786Ser变体的CSF1R基因。重复7 t MRI更好的描述wml(图1 b)和显示额叶钙化特征(图2)。7 t的敏感性增强MRI治疗决策中受益,病人是指临床试验。治疗决策CSF1R算法有关的脑白质病缺乏共识,但依靠不同的临床和影像特征。增加诊断的准确性7 t MRI可引导通过更好的敏感性疾病的严重程度和治疗进展和早期诊断特异性。有提示诊断是至关重要的,患者可能对正在进行的试验性药物试验或造血细胞移植。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。
提交和编辑。处理编辑器是何塞·g·美利奴主编,医学博士,硕士研究生,FAHA FAAN。
- 收到了2022年7月6日。
- 接受的最终形式2022年9月8日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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