赖氨酸之间的联系减少Pyridoxine-Dependent癫痫患者的治疗和认知结果
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文摘
背景和目标Pyridoxine-dependent癫痫(PDE-ALDH7A1)为特征的发展癫痫脑病发作吡哆醇补充后改善。兼职赖氨酸还原疗法(服务)减少与目标假定的神经毒性代谢物的积累提高发展的结果。我们的目的是检查治疗与服务之间的关系和认知的结果。
方法参与者从内部招募国际注册Pyridoxine-Dependent癫痫患者从2014年8月到2021年3月。主要结果是标准化的发展成绩与整体认知能力有关。考试成绩之间的关系及治疗进行了分析使用mixed-effects与多变量线性回归模型。先天的,我们推测,吡哆醇治疗在早期阶段服务将导致一个正常发展的结果。进行subanalysis评估认知结果之间的联系和服务启动前6个月的生活。
结果共有112名考试成绩从60参与者。平均治疗服务:吡哆醇与无意义的增加6.9分(95% CI 2.7−16.5)发育测试相比,吡哆醇治疗。subanalysis,总共14个发育测试分数可以从8个参与者。平均而言,吡哆醇治疗服务:在生命的最初6个月显著增加21.9分(95% CI 1.7 - -42.0)发育测试。
讨论吡哆醇服务:在任何年龄与轻度发育测试、改善和治疗在早期阶段与临床相关发展成绩显著增加。这些结果提供了洞察PDE-ALDH7A1智力和发育障碍的机制,强调治疗在早期阶段的重要性与维生素b6和服务。
证据的分类本研究在PDE-ALDH7A1四级提供证据证明,吡哆醇服务:相比之下,吡哆醇本身并不是显著与整体发展测试分数更高,但治疗后前6个月的生活是与更高发展测试分数。
术语表
- α-AASA=
- α-aminoadipic semialdehyde;
- ID / DD=
- 智力残疾或发育障碍;
- 位差=
- 四分位范围;
- 轻轨车=
- 赖氨酸减少治疗;
- PDE=
- pyridoxine-dependent癫痫
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样co-first作家这个工作。
Coinvestigators列出在links.lww.com/WNL/C279。
提交和外部同行评议。处理编辑器是蕾妮Shellhaas医学博士,女士。
编辑、页面1025年
类的证据:NPub.org/coe
- 收到了2022年2月26日。
- 接受的最终形式2022年7月26日。
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