体细胞马赛克致病变种梯度跟踪脑组织中发现从Stereo-EEG深度电极
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文摘
背景和目标马赛克致病性变异限制大脑越来越被认为是局灶性癫痫的原因。我们旨在确定一个马赛克致病性变异及其在大脑解剖梯度DNA来自跟踪组织外植stereoelectroencephalography (SEEG)电极。
方法我们研究nonlesional灶性癫痫患者与SEEG那些将要动手术进行评价。移植后,电极被分成3池基于他们的大脑位置(右象限,后左后象限,海马/颞皮层)。组织从每个池处理的微量DNA基因组放大之前最高深度外显子组测序。滴数字PCR进行量化镶嵌性。brain-specific胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)分析使细胞来源分析。
结果我们演示了一个马赛克梯度小说致病性KCNT1丧失变体(c。530 g > A, p.W177X)预测导致nonsense-mediated衰变。引人注目的是,马赛克梯度相关强烈SEEG发现因为变异等位基因频率最高的是在正确的后象限,反映最致癫痫的脑电图研究地区。GFAP水平升高表示浓缩SEEG脑源性细胞的细胞悬液。
讨论这项研究演示了一个概念验证,马赛克梯度的致病性变异可以使用跟踪建立组织外植SEEG电极。
脚注
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↵*这些作者的贡献同样这项工作作为第一作者。
↵__这些作者的贡献同样高级作家这个工作。
提交和外部同行评议。处理编辑器是芭芭拉Jobst,医学博士,FAAN。
- 收到了2022年3月16日。
- 接受的最终形式2022年9月9日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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