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2022年11月29日 ;99 (22) 居民和其他部分

教学实验:主要家族脑钙化SLC20A2基因型

玛丽克莱尔麦肯纳,贾尼斯雷德蒙,大卫·布拉德利,彼得·比德
第一次出版2022年9月20日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201343
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52岁的女人面对四年帕金森症的历史特点是hypomimia,动作迟缓,右手颤抖,右手臂摆动,短步幅。CT (图1)和MRI大脑(图2)显示双边致密钙化在基底神经节,花托,小脑皮层下,深部白质。基因测试显示致病杂合的删除(del NM_001257180.1: c.1794 + 1)的拼接区域SLC20A2基因,确定诊断为常染色体显性遗传主要家族脑钙化。后来得知她哥哥与颈肌张力障碍进行相同的遗传变异。这基因型与钙化有关,通常包括基底核,丘脑、小脑。1,2帕金森症的病人可能不表现出任何症状,经验,或更少通常肌张力障碍。1

图1
图1 轴向头部CT图像显示双边致密钙化在基底神经节,花托,皮层下,深白质
图2
图2 轴向MRI脑部扫描敏感加权成像(瑞士)序列显示广泛的钙化

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

作者报告没有相关的信息披露。去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

  • 收到了2022年5月24日。
  • 接受的最终形式2022年8月17日。

引用

  1. 1。↵
    1. Batla一个,
    2. 大XY,
    3. Schottlaenderl,
    4. 埃罗R,
    5. BalintB,
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    OpenUrl
  2. 2。↵
    1. 许SC,
    2. 西尔斯RL,
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    突变在SLC20A2家族性特发性基底节钙化的主要原因。神经遗传学2013年;14(1):11- - - - - -22。
    OpenUrl CrossRef PubMed

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