一个10天大的新生儿出现呕吐和易怒。Diffusion-weighted成像显示异常信号强度,包括特征参与视神经通路(图中,A和B)。枫糖尿病(报告书)被怀疑。血液测试证实高浓度的支链氨基酸(BCAAs)亮氨酸,异亮氨酸,缬氨酸。
(一)Diffusion-weighted核磁共振成像和(B)相应的ADC图像展示扩散限制与相应降低ADC双边视神经束(弯曲的箭头),外侧膝状体的身体(长箭头),光学辐射(短箭头),双边perirolandic白质(箭头),脑干(打开箭头)和小脑白质(星号)。ADC =表观扩散系数;报告书=枫糖尿病。
视神经通路信号异常发生在26.3%的病人与报告书和可能会导致大脑皮层视觉障碍和短暂的失明。1这些异常是由于alpha-ketoacid脱氢酶缺乏症,BCAAs升高,并降低(Na + / K + atp酶)泵功能导致积水髓鞘层之间的(intramyelinic水肿);然而,他们对治疗和随时间变化是可逆的。2
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
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附录的作者
脚注
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提交和外部同行评议。处理编辑器是罗伊Strowd三世,医学博士,地中海,女士。
- 收到了2022年3月25日。
- 接受的最终形式2022年8月10日。
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