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文摘
背景和目标在文献中有越来越多的证据表明Fabry疾病之间很强的相关性(FD)表型和特定序列的变化牛乳糖α(杯子)基因。其中,潜在的致病性和临床相关性D313YFD患者的变化仍然争论不休。
方法我们进行了系统回顾和荟萃分析的研究报告D313Y成一个变异的发生杯子基因和试图评估(1)的患病率D313Y不同人群的变化有或没有临床表现FD,(2)临床FD表型D313Y艾滋病患者和(3)的比例D313Y艾滋病患者异常的实验室结果(alpha-galactosidase-A不足或globotriaosylceramide积累)。
结果四十军团组成的211人D313Y变异的42723名参与者中可用杯子基因测序数据包括在内。病人高度怀疑FD有较高的患病率D313Y变异(4.9%,95%置信区间1.6% - -9.9%;我2= 95.5%)与普通人群相比(0%,95%置信区间0% -0.1%;我2= 1.9%;p= 0.004)。的患病率D313Y变异为0.6%(95%可信区间0.3% - -1%;我2= 74.1%),0.4% (95% CI 0.2% -0.7%;我2= 0%)和0.3%(95%可信区间0.2% -0.4%;我2= 0%)患者出现神经系统、心脏或肾脏表现,分别。D313Y与温和,晚发性FD表型,表示的意思是51岁病人(95% CI 44-59;我2= 94%)和alpha-galactosidase的证据不足和globotriaosylceramide积累在26.7% (95% CI 15.3% - -40%;我2= 34%)和16.2%(95%可信区间8% - -26.4%;我2= 35%)的情况下,分别。D313Y艾滋病患者主要显示神经FD症状(58.1%,95%置信区间37.7% - -77.1%;我2= 78%),中枢和周围神经系统(CNS / pn)参与在28.2% (95% CI 15.4% - -43.2%;我2= 51%)和28.5%(95%可信区间17.8% - -40.5%;我2= 61%)的情况下,分别。
讨论D313Y变异似乎与非典型,与主要神经FD症状轻微的迟发性的表型。监测CNS / pn的参与是最重要的识别D313Y艾滋病患者潜在的或early-FD病理学,这可能符合酶替代疗法或伴侣的治疗。
术语表
- FD=
- Fabry疾病;
- pn=
- 周围神经系统
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样co-first作家这个工作。
↵__这些作者的贡献同样作为文章的第二作者。
提交和外部同行评议。处理编辑主编穆美利奴,医学博士,硕士,FAAN。
- 收到了2022年3月13日。
- 接受的最终形式2022年6月27日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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作者回复:D313Y变体Fabry疾病:系统性回顾和荟萃分析
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读者反应:D313Y变体Fabry疾病:系统性回顾和荟萃分析
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读者反应:D313Y变体Fabry疾病:系统性回顾和荟萃分析
