第一节
一例70岁右利手非洲裔美国男性，出现5天严重腹部及全身弥漫性疼痛。他有血红蛋白SC (Hb SC)疾病、类风湿关节炎(RA)和诱发性肺栓塞(PE)病史1年。他没有使用抗凝剂或任何精神药物，但最近完成了治疗关节疼痛的短期类固醇疗程。初始评估包括全血细胞计数、综合代谢组、脂肪酶、尿培养、血培养、尿毒理学、腹部和骨盆CT扫描(有和没有对比)。除白细胞22,000/mm外，诊断评价无显著性3.据信是激素引起的。他随后因血管闭塞性疼痛危机接受静脉输液和阿片类药物治疗。在住院的第三天，他不能说话，不能听从命令，也不能移动他的四肢。检查显示生命体征正常。他醒着，眼睛自发地睁开，断断续续地转动;瞳孔对称、圆且活泼;眼头反射完好;面部也没有不对称。无脑膜刺激征象。他不能发声，不能服从命令，四肢都很少自发地做反重力运动，对有害刺激也没有反应。 He had hyperreflexia in upper and lower extremities with normal tone. No involuntary movements were observed. Neuroimaging included CT angiography of the head and neck and MRI of the brain (without contrast) inclusive of gradient echo sequences (GREs), which did not reveal an acute intracranial process. MRI of the brain without contrast with susceptibility-weighted imaging (SWI) performed a week later showed supratentorial multifocal microhemorrhages (数字)．脑脊液显示0个白细胞(WBCs)， 1个红细胞(RBC)，蛋白升高178 mg/dL，黄色症。脑电图显示无癫痫样放电。鉴于他的神经功能不明而衰退，他被转到我们医院。
(A) SWI与核桃仁型皮质下区域多重低信号。(B) DWI星场型双侧深部和皮层下白质多发高信号斑片状病变。DWI =扩散加权成像;SWI =易感加权成像。
第二节
缺乏自发的运动和语言，理解能力受损是动性缄默症的特征。这是一种相对罕见的神经系统综合征，其特征是意识和感觉运动能力完好无损，但目标导向行为和情绪同时下降。病人处于极度冷漠的清醒状态，似乎对疼痛、口渴或饥饿漠不关心。动性缄默症必须与昏迷(通过代谢异常或疝出综合征)、脑干病变如脑炎或渗透性脱髓鞘、药物过量(阿片类药物、苯二氮卓类药物等)、基底动脉闭塞(闭锁综合征)和紧张症区分。
动态缄默症很难定位。它可以由大脑的许多区域的破坏引起，包括背外侧或前额叶皮层，额皮质下回路，前扣带皮层，尾状核，壳核，中脑或丘脑(双侧)。1
动性mutism的鉴别诊断包括缺血性或出血性梗死、脓毒性脑栓塞、原发性或继发性血管炎、细菌性或病毒性脑炎、脱髓鞘疾病如多发性硬化症或急性弥散性脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、结节病、其他炎症性脑炎、原发性中枢神经系统恶性肿瘤(即淋巴瘤)和轻脑膜癌病。
包括前扣带皮层、基底神经节、丘脑内侧、腹侧被盖区和黑质致密部在内的几个额皮质下结构参与了动机和行动启动的神经回路。在我们的患者中，弥漫性微出血可能破坏了额皮层下结构之间的信息整合，导致动态性缄默症。
第三节
涉及多血管领域的出血性中风的鉴别诊断包括创伤、脑淀粉样血管病、可逆性脑血管收缩综合征、转移性肿瘤、中枢神经系统脓肿或系统性感染，如心内膜炎、血管炎和凝血疾病。MRI颅脑造影和未造影显示异常T2流体衰减反转恢复高强度线性和结节性增强，广泛SWI低强度，包括辐射冠、胼胝体、脑室周围白质、基底神经节、脑干和小脑，显示与“核桃仁”模式一致的微出血，双侧深部和皮层下白质扩散受限，与“星场”模式一致(数字)．提示脑脂肪栓塞(CFE)。
重复脑脊液研究显示2个WBC/µL, 5个RBC/µL，蛋白升高(129 mg/dL)和黄色症(860 RBC/µL)。黄色症可能是广泛的微血管损伤，高脑脊液蛋白，血脑屏障的破坏。脑脊液性病研究实验室和脑膜炎小组，流式细胞仪和细胞学无显著性。重复实验室测试显示血红蛋白从10克/分升下降到8克/分升，血小板5万/毫米3.，网织红细胞计数11%，乳酸脱氢酶688 U/L，铁蛋白780 ng/mL，珠蛋白<30 mg/dL。碱性磷酸酶为170 IU/L。ADAMTS13活性正常，为111%。半岛中国官网外周血涂片示红细胞形态异常，有泪滴细胞、镰状细胞、大血小板和大量有核红细胞，提示骨髓坏死。
抗核抗体组和类风湿因子阳性，滴度为1:160，与他的RA诊断一致。c反应蛋白和红细胞沉降率正常，不太可能出现风湿性关节炎加重或其他自身免疫性疾病。细小病毒B19 IgM，莱姆病抗体，和肝炎组无显著性。
血、尿、脑脊液培养均无明显差异。胸部、腹部和骨盆CT加对比和不加对比对于感染性或肿瘤性病因无显著性。CT扫描显示肱骨头局部可见，骨坏死。经胸超声心动图未发现任何赘生物或瓣膜病变，气泡研究正常，排除脓毒性或静脉栓塞。脑部数码减影血管造影未发现明显的大、中型血管炎。在RA、CSF蛋白和WBC升高的情况下进行右额脑活检以评估血管炎，以及临床表现。病理显示实质病灶出血，组织坏死伴空泡化，无炎症或血管炎。
诊断为CFE继发动态性缄默症。脂肪栓塞可能是由于潜在的Hb SC疾病导致的骨髓坏死。
怀疑CFE的诊断工作应包括MRI脑扩散加权成像(DWI)和SWI序列。文献中关于CFE的报道多为长骨骨折;然而，在没有外伤的情况下，检查应包括评估骨髓坏死的原因。诊断试验应评估血红蛋白病、凝血病/血栓性疾病(即弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜、抗磷脂综合征)、自身免疫性疾病、感染、艾滋病毒感染/艾滋病和恶性肿瘤。
第四节
考虑到主动溶血情况下CFE继发的弥漫性微出血，我们建议紧急交换输12个单位的包装红细胞。输血后他发烧了两天。感染性评价不显著。胸部CT血管造影和四肢双超显示急性PE和右中臂深静脉血栓形成，因此开始抗凝。眼科评估显示散在的“棉絮斑点”，支持血管闭塞。
虽然在住院4周结束时，患者的检查没有明显改善，但重复电泳显示88% Hb a, 5% Hb S和5% Hb c，建议每月交换输血。考虑了未来的多巴胺激动剂或金刚烷胺治疗运动障碍的试验，但在本次住院期间没有进行试验。他一直住在一家医疗机构，在最初入院3个月后因不明原因去世。
讨论
脂肪栓塞综合征(FES)要求体循环中存在脂肪球，具有可识别的临床模式，如呼吸道症状、点状皮疹、神经体征、发烧、血液学异常和死亡。2，-，4该综合征通常由骨科创伤引起，但也可由非创伤性事件如骨髓坏死引起。3.进入脑循环的脂肪栓子称为脑脂肪栓子。4CFE的神经系统症状包括脑病、缺血性中风、出血性中风或癫痫发作。5
镰状细胞病(SCD)可与FES相关。6在81%的病例中，FES表现为非Hb SS SCD，提示骨髓坏死，FES更可能发生在Hb SC等轻度SCD表型中。6，7
红细胞镰状变可导致骨髓缺血性坏死。FES的病理生理学尚未完全阐明;然而，人们认为脂肪微球在创伤后进入静脉循环。另一种理论是生化和炎症过程是脂肪栓塞的基础。4全身栓塞机制可能包括脂肪栓子穿过卵圆孔未闭;然而，这并不适用于我们的病人。4FES与过度的炎症反应和高发病率和死亡率有关。4迄今为止，还没有研究报道SCD患者CFE的长期结果。
我们的Hb SC患者在血管阻塞危机后经历了急性神经认知能力下降。病人的陈述很重要，有两个原因。首先，这可能是唯一报道的在MRI上所见的严重神经元损伤背景下由CFE引起的动态性缄默症的诊断。1CFE的重要影像学发现包括DWI上的星场图和SWI上的核桃仁图。8，9第二，诊断延迟导致换血延迟。6，7在最初的MRI大脑中，错误的让人安心的GRE序列可能导致了这种延迟。10SWI序列可能有助于早期诊断，因为它在检测CFE中常见的微出血方面可能优于GRE序列。11
有急性神经症状的镰状细胞病患者应考虑CFE。SWI比GRE MRI序列更敏感，可加快诊断。换血延迟可能会影响结果。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有相关披露。去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。
- 收到了2022年1月12日。
- 最终接受2022年7月21日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
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