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一名5岁女孩，因肌阵挛及频繁跌倒而住院2.5年。观察到累及手臂和轴肌的肌阵挛并伴有左脚肌张力障碍(视频)。她的祖母和父亲有相似的表型，不同年龄的发病和严重程度。的可能性SGCEmyoclonus-dystonia,ADCY5相关运动障碍、齿状体-苍白球萎缩和肌阵挛性肌张力障碍26被考虑在内。一种致病性杂合无义变异(c.304C >t;p.Arg102Ter)位于肌聚糖外显子3 (SGCE)基因被鉴定出来。
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