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文摘
背景和目标罪魁祸首基因阵发性kinesigenic运动障碍,特点是短暂的和无意识的动作,反复发作PRRT2。的位置与阵发性运动障碍相关的主要障碍仍然是一个有争议的问题,可能取决于病因。在纹状体功能障碍常常被卷入这些病人,从临床前模型的证据表明,小脑也可以发挥作用。我们旨在调查小脑的发病机理中的作用PRRT2在人类有关的运动障碍。
方法我们招收22连续右手阵发性kinesigenic运动障碍患者致病变种PRRT2和他们的匹配控制。参与者进行了多通道神经成像协议。我们记录的解剖和diffusion-weighted磁共振成像,以及静息状态功能磁共振成像,我们测试了虚假的后遗症和重复经颅磁刺激内源性脑活动应用于小脑。我们量化灰质结构完整性的使用分布形态测量学,白质使用fixel-based分析的结构完整性,和小脑功能的强度和方向连接使用光谱动态因果模型。
结果患者PRRT2降低了灰质体积在小脑小叶VI和内侧前额叶皮质、小脑白质显微组织变化的,沿着大片连接的纹状体和小脑皮质运动区、纹状体和小脑运动通路的障碍和皮质运动区,以及异常之间的通信关联小脑(小腿)和内侧前额叶皮质。小脑刺激汽车和联想小脑内调制通信网络和倾向于恢复这种通信在健康对照组水平。
讨论患者PRRT2有关的运动障碍有收敛的结构改变电动机小脑及相关通路功能障碍的小脑对cerebello-thalamo-striato-cortical网络输出。我们假设异常患者小脑输出是主要的障碍PRRT2致病变种,导致纹状体失调和阵发性运动障碍。阵发性运动障碍在更广泛的层面上,纹状体功能障碍可能是继发于异常的小脑输出通过丘脑继电器在某些疾病的传播。
试验注册信息:ClinicalTrials.gov标识符:NCT03481491。
术语表
- 施=
- 连续θ破裂刺激;
- 中医=
- cerebello-thalamo-motor皮层;
- CTP=
- cerebello-thalamo-prefrontal;
- CTS=
- cerebello-thalamo-striatal;
- 扩张型心肌病=
- 动态因果建模;
- 静息状态=
- 默认模式网络;
- 足球俱乐部=
- 纤维束截面;
- FD=
- 纤维密度;
- 外国直接投资=
- 第一背侧骨间的;
- FOD的时候=
- 纤维取向分布;
- GMV=
- 灰质体积;
- MNI=
- 蒙特利尔神经学研究所;
- mPFC=
- 内侧前额叶皮质;
- 太=
- 运动阈值;
- PKD=
- 阵发性kinesigenic运动障碍;
- rsfMRI=
- 静息状态功能磁共振成像;
- 经颅磁刺激=
- 经颅磁刺激;
- VBM=
- 分布形态测量学
脚注
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↵*这些作者的贡献同样高级作家这个工作。
编辑、页面389年
- 收到了2021年6月1日。
- 接受的最终形式2022年1月3日。
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