疾病克雅氏病(CJD)是一种罕见的疾病,但快速进行性神经变性的常见原因。虽然“经典”的演讲涉及早期痴呆或行为变化,有很好的描述典型变异不太突出认知症状发作。这样的一个变体是corticobasal综合症(哥伦比亚广播公司),这可能被认为与其他潜在的神经退行性流程;然而当CBS由于朊病毒疾病病理学,它通常涉及到一个更迅速发展和某些影像学表现特征。这份报告包括一个案例展示与哥伦比亚广播公司没有出现认知或行为变化,迅速发展和决心最终是由于底层库贾氏症。这个例子说明了需要高度怀疑的心理指标库贾氏症开适当的诊断检测和成像和脑电图的仔细回顾,发现,这可能是微妙的在早期的疾病。
珍珠
Corticobasal综合征(CBS)表型与单边运动和二级感觉赤字没有显著的认知障碍或痴呆,是一种很好的描述“非典型”表示疾病的克雅氏病(CJD)。
尽管哥伦比亚广播公司最相关的神经退行性tauopathies,影像学表现特点的限制扩散以及快速发展无着丝粒的缄默症或死亡是强大的朊病毒疾病的病理指标。
月初MRI异常库贾氏症可以微妙,很容易错过。意识库贾氏症典型表型的演讲可以提高临床怀疑和更好的解释微妙的神经影像学和脑电图等神经生理研究。
Oy-sters
脑电图的发现在早期库贾氏症可能不会显示典型的周期同步放电的诊断特征,不应单独使用排除诊断。
CSF 14-3-3测试特异性较低,可以积极在其他神经退行性疾病;结果应该解释的临床怀疑库贾氏症。
虽然快速进行性痴呆包括作为标准为“可能”和“可能的”库贾氏症诊断、非典型报告库贾氏症没有认知症状的描述。没有痴呆不应该劝阻从进一步有针对性的诊断。
病例报告
58岁的右hand-dominant人提交给受测者的神经病学临床的历史情景奔袭软弱和横向推进持续几个小时。半岛投注体育官网五个月后首次表示,他发达进步,连续奔袭症状,包括疼痛、步态蹒跚,和他的左胳膊和腿部肌肉阵挛性抽搐。他还称“限制”运动和触觉异常,例如,他难以放下左脚与确定性和报道对象在他的左手感觉外国举行。他没有认知的抱怨,和他的妻子确认没有改变他的行为或性格。检查显示保存的认知功能测试使用蒙特利尔认知评估分数最低的26/30。力量和主要的感官是正常的。他连续在左手上、下肢肌肉阵挛性抽搐,轻微的失用症在左上肢,和左手向上漂移(顶叶提升)。二次感官的测试显示agraphesthesia双边(更糟的是左边)和左灭绝。他的深部腱反射是+ 2中;但是,他有一个反应过激。 His gait was wide, with uncoordinated movements on the left with abnormal posturing of his left arm while walking. A brain MRI demonstrated diffusion restriction in the right temporal, parietal, and occipital cortices (图1一个)和表观扩散系数的相关性,但没有明显的T2天赋变化。他之前的大脑核磁共振成像进行回顾性研究在情景阶段他的疾病表现出微妙的扩散限制diffusion-weighted成像(驾车)在同一地区,没有欣赏在原始的神经放射学检查。一个脑电图的发现显示单侧性的复杂三角洲放缓的背景在右半球。第二个脑电图发现12天后显示恶化不对称的左半球和右fronto-central复杂三角洲与右半脑定期排放三相的形态(图2)。PET扫描显示,整个右大脑半球包括代谢减退(在较小程度上)右侧基底节和丘脑(图1 b)。CSF研究显示正常的白细胞计数和蛋白质,和快速PCR脑膜炎或脑炎面板是负面的。CSF多种和自身免疫性痴呆面板是负的。CSF特异性神经元烯醇酶升高(45 ng / mL,正常0 30 ng / mL),就像总τ蛋白(4853 pg / mL,正常< 0 - 1149 pg / mL)。CSF 14-3-3和RT-QuIC返回正数。肌阵挛和levetiracetam症状治疗。他继续快速下降,最终发展无着丝粒的缄默症。他死后1个月CSF返回结果和4个月后持续运动症状的发展。鉴于缺乏家族史或曝光医源性或朊病毒疾病的食物来源,他认为有零星的克雅氏病(CJD)疾病,后来证实了尸检。结果显示积极的为异常朊蛋白免疫印迹和免疫组织化学分析,没有有害的基因突变的证据含有朊基因。
(一)Diffusion-weighted MRI显示皮层过程主要集中在右半球。(B)大脑右半球的PET扫描显示代谢减退与一些参与的深层结构(基底节和丘脑)。
讨论
库贾氏症患者临床症状的变量组合,导致不同的表型。尽管库贾氏症快速进行性痴呆的最常见原因,误诊或延误诊断可能出现的非典型演讲,尤其是当轻度认知障碍或缺失或演讲时模仿另一个神经退行性疾病。1,2
例如,Corticobasal综合症是一种不对称的运动障碍和边音的高级皮层功能。失用症的运动迹象显示一些组合,刚性,动作迟缓,肌阵挛,四肢肌张力障碍,或者陌生。皮质感觉功能的忽视和agraphesthesia可以陪运动的迹象。3潜在的疾病引起corticobasal综合征(CBS)可以不同,它通常与tauopathies corticobasal变性(CBD),进行性核上的麻痹,额颞叶痴呆。然而,哥伦比亚广播公司(CBS)也可以作为库贾氏症的典型表现,应该考虑在所有情况下呈现与哥伦比亚广播公司。4,- - - - - -,7CBS错误归因的情况下tauopathies之前所描述的文学。一例最初病态归因于CBD,只在后期测试确认是由于潜在的零星库贾氏症(sCJD)。5回顾CBS由于确诊的19例库贾氏症显示进展和醉酒驾车的速度异常(如皮质过程)是关键discriminators-clues-which援助sCJD-CBS和CBD-CBS的分化。疾病课程的长度从诊断到死亡的平均5个月平均sCJD vs CBD-CBS 48 - 68个月。4,7这是类似于我们的病人,随着影像学表现,他快速下降促使适当的诊断。
非典型演讲sCJD也可以错过,因为出版标准的诊断sCJD并不完整,不得占不太常见的表型。尽管库贾氏症是由组织病理学确诊,1几个组织发表了旨在使诊断标准不具有侵略性。世界卫生组织(世卫组织)在1998年创建了原始诊断标准库贾氏症。更新在2007年由美国加州大学旧金山分校MRI-CJD联盟集团和2009年的(MCC)提高诊断准确性。8美国疾病控制中心(CDC)都有自己的标准采用2018年世卫组织的标准。9所有上述标准取决于临床表现结合影像学支持,电记录的,和实验室研究结果。然而,在这些标准有几种诊断陷阱,和当前诊断方案可能错过典型疾病的陈述,导致假阴性诊断或截断引起。
例如,只有MCC标准不需要快速进行性痴呆或神经精神症状病人的功能演示。这可能导致我们错过了诊断病人,因为他没有显示任何认知症状发作。随着sCJD-CBS,其他已知的非典型变异表现为突出的非认知症状,如步态共济失调(Oppenheimer-Brownell)或纯粹的视觉空间的赤字(Heidenhaim)。2有文献中描述的其他情况下,病人呈现最初与运动症状,但没有突出的痴呆,虽然案件呈现异乎寻常地最终发展为痴呆的时候死亡。10
神经影像学、神经生理研究和实验室研究是重要的诊断工具来评估库贾氏症,和最近的进步提高了诊断特异性。后来更新标准添加MRI变化的诊断。大脑MRI可能可能库贾氏症的敏感性和特异性为90%,比CSF研究可能更准确的诊断。1,6然而,这些发现可以微妙的或错误的工件;在我们的病人,皮质过程出现在成像之前运动症状的发展只有在回顾性研究发现。这说明,神经学家应该仔细审查成像本身是否怀疑库贾氏症。所有的标准包括痫性放电,或者更具体地说,周期性大幅波复合物作为诊断脑电图的发现。然而,有很多报告显示,最初的脑电图显示非特异性背景或额断断续续的有节奏的三角洲活动放缓。1,8,10最后,大多数标准依赖14-3-3蛋白检测脑脊液中,一些报告,不同的特异性和灵敏度在80% - -90%范围内,可以积极在其他神经退行性疾病。6鉴于不完美的特异性,14-3-3更有帮助与支持的情况下高怀疑库贾氏症而不是独立的诊断。最近开发的实时quaking-induced转换(RT-QuIC)测试演示了一个类似的敏感性(90.3%)与更好的特异性(98.5%)。1,6,11然而,只有最近的CDC标准足以包括这个测试。9
神经学家应该熟悉典型演讲,比如Corticobasal综合症,这似乎并不满足所有当前临床标准,尤其是当发现MRI和脑电图变化等可能演变随着疾病的进展。尽管库贾氏症是一种罕见的疾病,这是一个快速进行性神经退化的常见原因,并应高度怀疑临床诊断。使用CSF实时quaking-induced转换作为非侵入性测试诊断测试具有重要的临床意义与良好的敏感性和特异性的疾病过程。11
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者没有财务披露。Z.O. Marinides T.R.马龙,j . Hawley在美军现役的医疗人员。在这篇文章中表达的观点是作者的观点,不一定反映美国国防部的观点或任何其他联邦政府机构。去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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