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2021年5月4日, ;96 (18) 编辑

SLC32A1

一个基因导致广义癫痫病遗传的解决谜

伦佐·Guerrini,卡拉马里尼
第一次出版2021年3月23日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011854
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特发性全身性癫痫(IGEs)有一个复杂的遗传结构,和他们的家庭隔离历来是令人困惑,因为变量广义综合症可能出现在不同的个人的家庭。1变量临床表现和不完全外显率表明异构表型可能由于一些基因变体的组合,占的多基因遗传似乎在起作用。然而,临床证据的IGEs从小家庭的家族聚集性(一些影响个人)大家庭(与癫痫跨越几代众多科目)表明IGEs的比例实际上有至少1主要致病基因。1

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