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摘要
客观的收集自然历史数据，以更好地了解2型戈谢病(GD2)的变化过程，以指导未来的介入方案。
方法对患有GD2的在世或已故患者的父母进行了结构化访谈。获得的回顾性信息包括疾病表现、进展、病史和手术史、药物、家族史、治疗、并发症、死亡原因以及疾病对家庭的影响。
结果分析了23例患者(20例死亡，3例存活)的数据，显示平均死亡年龄为19.2个月，从3到55个月不等。14例采用酶替代疗法，2例采用底物还原疗法，3例进行骨髓移植。5名患者接受氨溴索治疗，1名患者开启治疗N-乙酰半胱氨酸，两者都是实验性治疗。15例患者放置胃造口管;10人接受气管切开术。神经系统疾病表现包括窒息发作、肌阵挛性抽搐、自主神经功能障碍、呼吸暂停、癫痫发作和眨眼减少，这些症状均随病情发展而加重。
结论目前可用的治疗方法似乎可以延长寿命，但不改变神经表现。尽管有积极的治疗干预，GD2仍然是一种进行性疾病，预后极坏，可能受益于新的治疗方法。
术语表
- BMT＝
- 骨髓移植；
- 导＝
- 酶替代疗法；
- 金融交易税＝
- 无法茁壮成长；
- GD＝
- 戈谢病；
- GD1＝
- 戈谢病1型；
- 阻止GD2＝
- 戈谢病2型；
- GD3＝
- 戈谢病3型；
- 蒙古包＝
- 胃食管反流；
- SRT＝
- 底物还原疗法；
- TPN＝
- 全肠外营养
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
- 收到了2020年1月16日。
- 最终接受2020年5月5日。
- ©2020美国神经病学学会半岛投注体育官网
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